近日，我國第一本《結節性硬化癥》專著由人民衛生出版社正式出版，新書發布儀式于2024年12月28日舉辦。該書得到了北京兒童醫院院長倪鑫教授和中國抗癲癇協會創會會長李世綽教授的作序推薦。同時，北京兒童醫院黨委書記、罕見病中心主任張國君教授，中國抗癲癇協會會長周東教授，以及中國抗癲癇協會結節性硬化癥與罕見病專委會主任委員秦炯教授擔任了主審。

本書由北京兒童醫院功能神經外科主任梁樹立擔任主編，副主編包括北京協和醫院泌尿外科主任張玉石、北京兒童醫院皮膚科主任徐子剛、功能神經外科副主任翟鋒以及罕見病辦公室副主任王旭。此外，來自北京兒童醫院功能神經外科、神經內科、皮膚科、神經外科、精神科、口腔科、影像中心、遺傳疾病研究室、心臟超聲科、眼科、骨科、心臟外科等多個科室的專業人員也參與了本書的編寫。

在新書發布儀式上，本書的編寫秘書、功能神經外科鄺蘇慧博士回顧了兩年的編寫歷程。人民衛生出版社的沈芮責任編輯在致辭中對本書的出版表示了熱烈祝賀。她指出，該書不僅匯集了國內外最新的研究成果和全國著名專家的臨床經驗，還系統地闡述了結節性硬化癥的診斷、致病機制，以及各系統或器官（包括神經、精神、皮膚、心、肺、腎、眼、口腔、骨骼、內分泌、生殖等）的臨床表現及治療方案。此外，該書還提供了三級預防、多學科管理及長程管理等領域的經驗分享，對于提高結節性硬化癥的認識以及規范診療具有重要價值。

沈芮責任編輯還總結了本書的三大特點：一是權威編寫，本書由國內結節性硬化癥治療的神經領域領軍人物梁樹立教授領銜主編，依托首都醫科大學附屬北京兒童醫院和中國抗癲癇協會結節性硬化癥與罕見病專業委員會的平臺，由該領域長期從事結節性硬化癥臨床與基礎研究工作的專家精心編撰，基于大量臨床研究與實踐，為結節性硬化癥診療提供了精準且具深度的專業指導。二是多學科視野，結節性硬化癥作為一種涉及多系統的罕見病，臨床診療難度高、挑戰大。本書從多學科角度出發，整合前沿成果，涵蓋了神經科、皮膚科、腎內科等多領域的見解，打破了學科壁壘，有助于構建全面系統的診療方案，推動多學科協作治療模式的發展。三是社會擔當，本書聚焦罕見病群體，旨在喚起社會對結節性硬化癥患者的關注與關懷，為改善患者生存質量、提升社會認知度貢獻力量，兼具醫學價值與社會意義。

在新書發布儀式上，梁樹立主編對人民衛生出版社和北京兒童醫院對本書出版給予的大力支持和幫助表示了感謝，并特別感謝了國內多家醫院不同學科專家的親力參與。同時，他也感謝醫院大力推進多學科合作和罕見病中心的建設，使得本書的出版成為可能。

最后，張國君教授和秦炯教授共同為新書出版揭幕，并向北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心贈送了該書。

功能神經外科  神經二黨支部