一 實驗室歷史演革

兒科重大疾病研究實驗室于2008年10月批準成為教育部省部共建實驗室。2012年1月順利通過專家驗收，正式納入教育部重點實驗室運行管理。

實驗室成立以來，始終面向國家重大戰略需求，圍繞嚴重威脅兒童生命健康的重大疾病開展研究。目前，實驗室依托首都醫科大學及其附屬北京兒童醫院，充分整合全國兒科臨床醫療資源，形成全國多中心的基礎與臨床研究體系，建立輻射全國的兒科基礎和臨床轉化研究基地與協作研究網絡，成為我國兒科重大疾病研究的原始創新基地、優秀人才培養基地和國家兒童健康創新體系的重要組成部分。

近年來，實驗室在現有的國際合作研究的基礎上，繼續通過實驗室開放與共享，與國內外同行開展原創性、前瞻性、突破性的應用基礎研究，不斷促進國內兒科學基礎-臨床研究的整體發展。

二 實驗室研究方向

本實驗室以精準醫學和轉化醫學理念為指導，以嚴重影響兒童健康的重大疾病的診療技術與發病機制為主攻方向，重點研究領域包括兒童常見出生缺陷病因、發病機制及外科規范化診療的研究、兒童感染性疾病的病因學及診治的基礎與臨床研究、兒童白血病與腫瘤發病機理及個性化診治的基礎與臨床研究。

三 實驗室現任及歷任主任

現任實驗室主任：

李巍教授：現任首都醫科大學附屬北京兒童醫院教授、副院長，北京市兒科研究所副所長。2005年入選中國科學院“百人計劃”，獲國家杰出青年科學基金。主要從事遺傳病致病基因鑒定、溶酶體相關細胞器障礙性疾病發病機制研究。承擔多項國家自然科學基金重點項目、科技部973或重點研發計劃課題。發表SCI論文106篇，主編或副主編專著6部。現擔任中國細胞生物學會常務理事兼細胞器生物學分會副會長、中國生物物理學會常務理事兼膜生物學分會副會長、中國醫促會出生缺陷精準醫學分會副主委兼秘書長、Bioscience Reports副主編、Frontiers in Cell & Developmental Biology(Membrane Trafficking)副主編。

歷任實驗室主任：

杜忠東教授：首都醫科大學附屬北京兒童醫院心內科教授、主任醫師、博士研究生導師，曾任北京兒童醫院心內科主任、院長助理等職務。主要從事兒童心血管疾病的研究及臨床診治工作，對川崎病的流行病學、發病機制及冠狀動脈合并癥的診治研究居世界前沿水平。1988協和醫大研究生畢業，曾在以色列、香港和美國學習工作8年。兼任中國婦幼健康研究會兒科能力建設專委會主任委員、中華醫學會小兒心血管學組川崎病協作組副組長、北京小兒心血管學組副組長等職。《Chinese Medical Journal》、《中華兒科雜志》等18本雜志編委，曾獲北京市科技新星、北京“五四青年”獎章、以色列亨利紐芬獎、中國婦幼健康科技成果一等獎、北京科技進步獎等。主持國自然等科研項目16項，發表論文210余篇，SCI收入66篇，學術H指數19，主編《川崎病》等專著，指導畢業生38名。

李仲智教授：國務院特殊津貼專家，北京市突出貢獻專家。北京市跨世紀優秀人才。曾任首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長、兒科研究所所長;首都醫科大學兒科學院院長;開展了小嬰兒及新生兒復雜心臟手術早期診斷與治療的臨床研究，成功地提出了“雙片法加寬右心室流出道”及“傳導危險區淺縫法”，提高了手術療效。曾主持國家自然科學基金、科技部項目、首都醫學發展基金、北京市科委等多項研究課題。在各類期刊發表30余篇論著，主編及參編6部醫學專著。榮獲北京市科學技術三等獎。曾任中華醫學會小兒外科專業委員會主任委員，中華小兒外科雜志副主編，臨床小兒外科雜志副主編。

四 實驗室人才隊伍現狀

實驗室現有固定人員206人，其中博士學位122人，碩士學位40人，碩士及以上學歷人員占固定人員的78.6%，高級職稱99人。40歲以下研究骨干共95人，占固定人員的46.1%，其中博士學位70人，碩士學位25人，高級職稱33人，中級及以下職稱62人，這些青年研究人員已成為實驗室研究工作的主力。

實驗室人員在國內外具有較高的學術地位，例如申昆玲教授為俄羅斯科學院院士，在知名國際學術機構如亞洲兒科呼吸學會、全球兒科呼吸聯盟擔任主席等重要職務;李巍教授是《Frontiers in Cell and Developmental Biology, Membrane Trafficking Section》、《Bioscience Reports》等知名雜志的副主編。本實驗室多名成員擔任其它重要學術任職如中華醫學會兒科學分會主任委員、前任主任委員，中華醫學會小兒外科分會主任委員、前任主任委員等。

實驗室十分重視人才隊伍建設，尤其是青年人才的培養。在人才引進方面，根據對實驗室研究方向和領域前沿性的把握，以國家戰略需求、實驗室定位和研究方向為指導，結合實驗室整體發展規劃，綜合考慮學科、領域布局及人才配備等因素，強調引進人才所研究科學問題的前沿性和研究體系的完整性，以及與實驗室研究員之間的互補性。為了加強實驗室建設，通過兼職PI方式柔性引進國內外多名知名學者，如隊列研究室的國家癌癥中心的張亞瑋教授、線粒體病研究室的長江學者、國家杰青、南開大學生科院陳佺教授、血液疾病研究室的中科院遺傳發育所鮑時來研究員、內分泌遺傳代謝研究室的中科院遺傳發育所吳青峰研究員。通過北京市青年高端人才計劃，相繼引進郭永麗、劉玄石、王翹楚、閆銀坤、于丹、張鵬等青年學者，推動實驗室學術水平有較大提升。

在青年人才培養方面，依托北京市外事局引智項目，引進外國專家3名，指導實驗室青年人員開展科學研究。依托國家留學基金委項目，派出于永波、楊業然、張斌等3名訪問學者前往美國，開展為期1-2年的深入合作研究。共有18位青年研究人員在國內外學術機構擔任學術職務。

五 近期重要研究成果(五年內)

實驗室建設近五年間，共發表SCI研究論文239篇，撰寫專著23部，取得專利37項;承擔國家級研究項目67項，省部級59項。通過新技術新項目的開展及相關成果的轉化應用，大大推進了兒童重大疾病臨床和基礎研究的融合，并提高了疑難重癥患兒診斷率、治愈率和生存質量。以下是各研究方向成果簡介：

(一)兒童遺傳病與出生缺陷方向：

針對重大胎兒發育畸形和出生缺陷，建立多種出生缺陷疾病規范化診療流程。采用高通量基因測序，結合家系分析、臨床表征和功能分析，確定致病性基因突變位點，為臨床制定治療方案提供指導，并為產前診斷與干預、胚胎植入前診斷提供可靠依據。重點建設遺傳學、生物信息學分析、細胞生物學和免疫學分析平臺，開展疑難罕見病的基因組學和分子細胞生物學研究，探索遺傳病的新致病基因和新發病機制，相關研究成果以封面論文發表在Blood (2021)等雜志上。

實驗室牽頭或參與制定診療規范和專家共識30項，行業標準3項，包括牽頭制定的行業標準《兒童臨床生化常規檢驗項目參考區間》、《兒童血細胞分析參考區間》已由國家衛健委正式發布。“白化病的基因診斷及發病機制研究”獲北京科學技術三等獎，“胸壁畸形矯形技術相關研究”獲北京醫學科技三等獎，“ω-3多不飽和脂肪酸及甘油三酯的基礎代謝與相關臨床應用研究”獲華夏醫學科技獎三等獎，“后天性直腸前庭瘺手術及不當手術重癥并發癥的手術方式改良”、“兒童阻塞性睡眠呼吸暫停診斷關鍵技術的綜合研究與應用”分獲宋慶齡兒科醫學獎。實驗室自主研發的下一代高通量新生兒遺傳病基因篩查方案(NESTS)已通過成果轉化，以“新巢計劃”在全國范圍推廣應用。

(二)兒童感染與免疫疾病方向：

開展以多種兒童感染病原學、耐藥、分子流行病學、血清學、致病機制等研究，建立感染病原體診斷及耐藥監測平臺、宏基因組測序等支撐平臺，以及藥代動力學和藥效學研究平臺、動物實驗平臺等。在感染與免疫相關的呼吸系統、血液系統、泌尿系統、消化系統、免疫系統、皮膚疾病、變態反應性疾病、新發傳染病如新冠肺炎(COVID-19)等病因學、流行病學、耐藥性和病原-宿主互作機制等方面取得重要進展，成果發表在Cell、New England Journal of Medicine等雜志，并為兒童感染與免疫相關疾病的預防和控制策略提供了基礎數據。

實驗室牽頭或參與指南或專家共識的制定共31項， “兒童金黃色葡萄球菌感染性皮膚病的臨床監測及治療規范建立”獲北京科學技術獎三等獎，“我國兒童肺炎鏈球菌疾病和分離菌株特性的研究”獲華夏醫學科技三等獎。

(三)兒童白血病與腫瘤方向：

建立中國兒童腫瘤監測中心和網絡，對中國兒童腫瘤發生譜進行動態監測。牽頭制定了多項兒童白血病、腫瘤多中心診療方案，通過多中心大樣本臨床研究，探索兒童白血病和腫瘤的最優治療方案。針對患者特異性基因突變，開展精準醫學治療、靶向治療臨床試驗，有效提高患者生存率。廣泛開展臨床與基礎相結合的轉化研究，涉及分子標記物、耐藥、療效評估等方面。深入進行腫瘤的發生發展、轉移、復發等機制研究。相關研究成果發表在Journal of Clinical Oncology (2021)、Blood(2022)等雜志。

參與制定和發布國家衛生健康委兒童白血病、淋巴瘤和實體腫瘤診療規范16項，指南或建議3項，“兒童新冠肺炎診療專家共識”1項。“兒童重大惡性實體腫瘤綜合診療體系建立”獲北京科技進步二等獎，“兒童頭頸腫瘤診療綜合體系建立”和“兒童急性淋巴細胞白血病基因學分型”分獲北京醫學科技一等獎和三等獎。

六 聯系方式

聯系人：李志剛

電話：59617010

電子郵箱： ericlzg70@hotmail.com

地址郵編： 100045