2024年9月12日至15日，第22屆亞洲大洋洲肌病中心（AOMC）年會(huì)在日本奈良舉行。AOMC年會(huì)是神經(jīng)肌肉病領(lǐng)域內(nèi)的重要學(xué)術(shù)盛會(huì)，每年都會(huì)吸引來自亞洲和大洋洲地區(qū)的眾多專家學(xué)者參加。來自北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、上海華山醫(yī)院、山東齊魯醫(yī)院等中國學(xué)者共有40余人參加了大會(huì)。北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任、AOMC理事熊暉教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一行6人在本次AOMC年會(huì)上展示了醫(yī)院在神經(jīng)肌病領(lǐng)域的最新研究成果。她們也是國內(nèi)唯一參會(huì)的兒童神經(jīng)肌肉團(tuán)隊(duì)，不僅展示了中國在兒童神經(jīng)肌病診療領(lǐng)域的科研實(shí)力，也通過本次會(huì)議與國際同行進(jìn)行了廣泛深入交流。

熊暉教授受邀進(jìn)行了題為《LAMA2相關(guān)肌營養(yǎng)不良的特征、自然病史和管理：亞洲-大洋洲多中心隊(duì)列研究》的演講，分享了基于AOMC平臺(tái)進(jìn)行亞洲-大洋洲國際多中心隊(duì)列研究的初步成果，內(nèi)容涵蓋LAMA2相關(guān)肌營養(yǎng)不良的特征、自然病史和管理策略等。熊暉教授結(jié)合課題組多年的研究深入探討了該病的臨床特點(diǎn)和治療策略，為參會(huì)者提供了臨床診治經(jīng)驗(yàn)。她希望AOMC各位理事共同合作，一起完成這一罕見病的國際多中心隊(duì)列研究，為藥物研發(fā)提供寶貴的亞洲自然史數(shù)據(jù)。

團(tuán)隊(duì)成員劉藝丹、葛林、傅曉娜醫(yī)師也分別就各自的研究課題進(jìn)行了大會(huì)發(fā)言。劉藝丹在會(huì)上分享了《Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-congenital muscular dystrophy》的研究成果，展示了Lama1上調(diào)如何治療LAMA2先天性肌營養(yǎng)不良小鼠，為該疾病的治療提供了潛在的新策略，并就相關(guān)治療問題與現(xiàn)場(chǎng)專家們進(jìn)行了熱烈的討論。

葛琳在會(huì)上交流了《FKTN variant interpretation through high throughput sequencing assay》的研究，介紹了通過基因編輯實(shí)現(xiàn)高通量分析FKTN變異致病性的研究成果。葛林博士的演講為理解FKTN基因變異與疾病表型之間的關(guān)系及驗(yàn)證治療策略的有效性提供了新的視角，為致病性變異的高效篩選體系的建立提供了思路。

傅曉娜在會(huì)上匯報(bào)了課題的初步成果《Exploring the Molecular Mechanisms of a-dystroglycanopathies: The impact of B3GALNT2 Mutations and CHST10-mediated Sulfation on a-dystroglycan Glycosylation》，該研究深入分析了B3GALNT2突變的致病機(jī)制，提出CHST10介導(dǎo)的硫酸化可能參與α-DG的糖基化，為α-DG糖基化缺陷的致病機(jī)制提供了新的研究思路。

在壁報(bào)交流環(huán)節(jié)，羅繼航博士介紹了課題的初步成果《Deletion of exons 6-9 of the ISPD gene causes congenital muscular dystrophy in mice》，探討了課題組構(gòu)建的ISPD基因6-9外顯子缺失所致先天性肌營養(yǎng)不良小鼠的致病機(jī)制。楊詩淇博士在壁報(bào)展示環(huán)節(jié)分享了《Two cases of female patients with Duchenne muscular dystrophy caused by DMD gene mutation》的病例報(bào)告，為杜氏肌營養(yǎng)不良的特殊遺傳學(xué)機(jī)制和臨床表型提供了新的臨床資料。她們回答了現(xiàn)場(chǎng)專家的提問，進(jìn)行了熱烈的課題討論與交流。

在臨床病理討論環(huán)節(jié)，傅曉娜醫(yī)師介紹了一例3歲余起病的肌無力兒童的臨床表現(xiàn)，病情呈進(jìn)行性加重，肌活檢病理可見特征性鑲邊空泡，但完善基因檢測(cè)未能明確診斷。來自國內(nèi)外的專家在討論前已提前讀片，會(huì)上針對(duì)該病例進(jìn)行了長時(shí)間熱烈討論，并給出下一步診斷治療建議。

在會(huì)議期間，熊暉教授團(tuán)隊(duì)與日本愛媛大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)與分子醫(yī)學(xué)系Motoi Kanagawa教授對(duì)于研究課題進(jìn)行了深入討論，并達(dá)成了初步合作意向，進(jìn)一步推動(dòng)了兩個(gè)團(tuán)隊(duì)的學(xué)術(shù)交流與成果分享。

本次AOMC年會(huì)為全球神經(jīng)肌病領(lǐng)域的專家學(xué)者搭建了交流與合作的平臺(tái)，為北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)提供了展示研究成果的平臺(tái)。會(huì)議期間，熊暉教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)分別與AOMC主席、日本國立神經(jīng)病學(xué)和精神病學(xué)中心神經(jīng)肌肉研究部主任Ichizo Nishino教授和日本神經(jīng)學(xué)會(huì)主席、東京大學(xué)神經(jīng)內(nèi)科主任Tatsushi Toda教授合影。通過本次交流，熊暉教授團(tuán)隊(duì)與國際同行建立了廣泛聯(lián)系，期待未來通過合作，在神經(jīng)肌病的診斷和治療上取得更多突破。

北京兒童醫(yī)院一直高度重視國際學(xué)術(shù)交流與合作，支持并鼓勵(lì)醫(yī)生和科研人員參與國際會(huì)議，以促進(jìn)醫(yī)學(xué)知識(shí)的交流和醫(yī)療技術(shù)的提升。期待通過本次參會(huì)，建立國際合作以推動(dòng)神經(jīng)疾病領(lǐng)域的診治水平，為患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。

神經(jīng)內(nèi)科