生命中有很多色彩，每一抹都值得精心呵護。2月29日世界罕見病日，國家兒童醫學中心北京兒童醫院聯合中國罕見病聯盟主辦第十七屆國際罕見病日系列活動，共同呼吁關注兒童罕見病，讓罕見被看見，提高兒童罕見病的早篩、早診、早治。活動由中國醫師協會罕見病專業委員會、中華醫學會罕見病分會、北京醫學會罕見病分會、福棠兒童醫學發展研究中心、北京微愛公益基金會、中國宋慶齡基金會麥當勞叔叔之家慈善基金協辦。會議由北京兒童醫院罕見病中心辦公室副主任王旭主持。

七成罕見病在兒童期發病，呼吁社會關注點亮生命色彩

根據世界衛生組織定義，罕見病指患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病。由于病種多、人口基數大，很多罕見病在我國患者數量眾多，并不“罕見”。中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室等組織編寫的《2022年中國罕見病臨床診療現狀調研報告》顯示，根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。我國預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。

中國罕見病聯盟執行理事長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任李林康通過視頻致辭，呼吁社會各界共同關注罕見病，關愛罕見病患者，共同努力為罕見病患者構建一個更加公平和諧的醫療環境。他表示，近年來，國家有關部門高度重視罕見病工作，多項罕見病利好政策陸續出臺，并肯定了北京兒童醫院在罕見病領域做出的努力和成績。未來，中國罕見病聯盟將繼續發揮自身優勢，搭好平臺，加強合作，共同推動罕見病患者的全鏈條管理，早日實現罕見病患者早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔的美好愿景。

國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫在致辭中表示，通過此次活動呼吁全社會用心用情用愛關注罕見病這個特殊群體，從醫療機構、科研機構、家庭、愛心團體等全方位為不幸患上罕見病的孩子給予有幸的關愛。七成罕見病在兒童期發病，作為國家兒童醫學中心，將罕見病兒童診斷好、治療好是北京兒童醫院的職責所在，醫院也有責任推動兒童期罕見病的診治及科研工作，推動醫療機構同仁、社會各界愛心人士共同為孩子們的健康做奉獻。

每個生命都是獨一無二的，即便是罕見病患兒也擁有生命的色彩。國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫院院長倪鑫，北京兒童醫院黨委書記、國家兒童醫學中心罕見病中心主任張國君，副院長李巍，副院長趙成松，重癥醫學科及內科教研室名譽主任錢素云，免疫科主任、罕見病中心辦公室主任毛華偉，北京微愛公益基金會創始人楊胤女士、中國宋慶齡基金會麥當勞叔叔之家慈善基金韓雨曦女士、罕見病患兒代表劉子涵共同參加“點亮色彩”儀式。

搭建兒童罕見病診療體系，平均確診時長由4年縮至1年內

作為國家兒童醫學中心，北京兒童醫院每年接診大量罕見病患兒。在《兒童罕見病診療體系建設的實踐探索》專題報告中，張國君書記表示，為打通兒童疑難罕見病就醫壁壘，提升罕見病診療能力，北京兒童醫院充分發揮國家兒童醫學中心優勢，于2021年2月成立罕見病中心，開設罕見病多學科聯合門診，設立罕見病病房。目前醫院已逐步搭建兒童罕見病診療體系，形成涵蓋篩查、診斷、治療、康復、研究、國際交流、社會關愛等全鏈條的兒童罕見病系統管理模式。同時，依托國家兒童區域醫療中心、兒科醫聯體建設等醫療合作擴大輻射帶動作用，強化罕見病兒童早診早治診療體系在全國的建立。

近三年來，北京兒童醫院門診罕見病目錄患兒接診量超2.6萬人次，罕見病多學科聯合門診會診疑難罕見病300例。在已搭建的兒童罕見病診療體系下，黨委書記張國君、院長倪鑫牽頭，科主任等知名專家積極參與，罕見病中心為疑難罕見病患兒提供“組團式”會診、一站式就醫綠色通道、病例持續動態管理等醫療服務，罕見病中心會診患兒八成左右得到確診，平均確診時長由4.26年縮短至1年以內。有四處求醫5年未確診的患兒，不到1小時就獲得明確診斷，在使用靶向藥物治療十余天后相關癥狀明顯緩解。“明確診斷后，罕見病患者的治療在全球范圍內仍是難題，有針對性用藥的比例約占10%。通過我們對患者的綜合管理、對癥治療等，罕見病中心會診患兒大多數病情好轉或保持穩定。”張國君書記表示，這也充分說明早診早治對罕見病治療的重要性，有助于提高患兒生命質量。同時，我們也深感責任重大，罕見病的診治、科研、新藥研發等工作任道重遠。

匯聚公益力量，照亮美好未來

活動現場，北京兒童醫院與北京微愛公益基金會舉辦“兒童罕見病救助公益項目”簽約儀式。北京微愛公益基金會發起人楊胤女士感謝北京兒童醫院、中國罕見病聯盟等機構為罕見病患兒筑起堅強的后盾和溫暖的港灣。她表示，“兒童罕見病救助公益項目”將致力于加大罕見病患兒的救助力度，加大罕見病相關研究的支持力度，減少罕見病歧視，等。免疫科主任、罕見病中心辦公室主任毛華偉為楊胤女士獻花致謝社會力量對罕見病兒童的關注。在大家的共同見證下，北京微愛公益基金會副秘書長侯佳慧女士、北京兒童醫院醫務社會工作部主任馬薇代表雙方共同簽署“兒童罕見病救助公益項目”合作協議。

活動特別邀請羽毛球世界冠軍鮑春來先生擔任北京兒童醫院罕見病公益大使，他通過視頻呼吁社會各界攜手為罕見病發聲，讓“罕見”被“看見”，讓罕見病被了解、被支持、被關注，幫助罕見病患者綻放生命的色彩。

“麥當勞叔叔之家”公益短片《可愛的家》展現了異地就醫重大疾病患兒自己的家和“在北京的家”。北京麥當勞叔叔之家主任李慧茹女士表示：“罕見病孩子的就醫之路就像一段長長的旅程，北京兒童醫院罕見病中心的成立讓這段旅程不再曲折。希望每個罕見病孩子都可以得到大家的關注，能夠早日康復。”

用生命影響生命，是兒醫人詮釋奉獻、踐行大愛的擔當。守護血友病患兒的“吳媽媽”、血液病科主任吳潤暉與11歲血友病患兒劉子涵同臺講述動人醫患情。多才多藝的劉子涵小朋友還為大家獻上吉他彈唱《離別開出花》。

隨著國家和社會各界對罕見病的日益重視，罕見病患者的春天也已到來！北京兒童醫院舞團以精彩的《春三月》，表達了對罕見病患兒的美好祝福。

在北京兒童醫院門診樓地下一層，罕見病日義診活動同期舉辦。除來自神經內科、內分泌遺傳代謝科、免疫科、血液病科、功能神經外科等十余個臨床科室專家外，參加義診的還有康復科、護理部、醫保辦、醫務社工部等科室人員以及舒緩醫療團隊，共同為罕見病患兒提供全方位、多角度的義診咨詢服務。

新華社、中央廣播電視總臺、北京廣播電視臺、光明日報、中國青年報、健康報、北京日報、北京青年報、新京報、健康時報、生命時報等十余家媒體來到現場對活動進行報道。

未來，北京兒童醫院將進一步整合學科優勢，以精準醫學和轉化醫學理念為指導，以嚴重影響兒童健康的罕見病診療技術與發病機制為主攻方向，不斷提升兒科罕見病診療水平，讓更多罕見病兒童受益。

罕見病中心、宣傳中心