9月25日，在舉國上下喜迎國慶和中秋雙節到來之際，童童(化名)一家格外高興。在死亡線上掙扎了4個多月，經過國家兒童醫學中心北京兒童醫院多學科團隊救治，童童終于康復出院了!家長熱淚盈眶多次鞠躬，感謝北京兒童醫院救了孩子一命。

今年3月份的一天，1歲的童童和家人分食了一盒新摘的草莓后，全家人都開始出現腹瀉。爸爸和哥哥沒兩天就好了，但是童童的腹瀉卻越來越厲害，后面間斷出現了發熱，到多家醫院就診考慮為輪狀病毒腸炎，但是怎么治，童童的腹瀉就是不好。童童原本圓圓的臉眼見著越變越尖，媽媽心急如焚。在腹瀉持續了1個半月并且越來越重后，童童的媽媽決定帶他來北京兒童醫院看看。

來到北京兒童醫院后，接診醫師發現童童已經出現中度脫水伴代謝性酸中毒，由急診直接收入消化科病房，并積極給予擴容、補液、糾酸等治療，但是童童腹瀉情況始終不能好轉，在禁食水情況下每天腹瀉量300-700ml。消化科主治醫郭姝在積極完善結腸鏡未發現明顯異常，并在先后給予丙球免疫支持，奧曲肽抑制腸液分泌等常規治療后，發現童童病情仍無好轉跡象，判斷單純感染性腹瀉不能解釋童童病情，一定存在其他潛在的疾病。消化科副主任張晶在結合童童生后4個月后易反復呼吸道感染，輪狀病毒感染后持續帶毒時間超過1月，考慮可能存在先天免疫缺陷病，最終通過基因檢測揭示了謎團。基因檢測提示童童存在LPS反應性米色錨樣蛋白(LPS-responsive beige-like anchor protein，簡稱LRBA)復合雜合缺陷，但由于是新位點，尚未有相關文章報道，兒研所腫瘤與免疫研究室主任桂晉剛和牟雯君博士團隊通過對細胞功能的檢測證實了這個點的致病性。LRBA缺陷是一種非常罕見的免疫缺陷病，除了有炎性腸病表現外，隨患兒年齡增長逐步出現多種自身免疫性疾病，其中炎性腸病及肺部纖維化最終致命。免疫抑制劑僅能維持或部分控制病情，長期預后不良。因為該病非常罕見，國內尚無該基因移植案例報道，國外也均為個案報道，而且多為同胞全合供者移植。同時國外報道病例移植年齡均為10歲左右一般情況較好的兒童。童童入院后消化科及營養科的楊文利營養師曾嘗試各種腸內營養方案，但童童完全無法耐受，只能靠全靜脈營養維持生理所需，而且在治療中出現反復細菌及真菌敗血癥，多發血栓，影響到免疫抑制劑應用。怎么辦?張晶主任在得知童童是由于存在基因缺陷而致病時，第一時間就聯系了我院血液腫瘤中心移植病房的秦茂權主任。秦主任了解童童情況后立刻開始無關供者的查詢，同時也準備如果沒有相合供者就采取不攜帶該基因的哥哥作為單倍體移植供者做移植。幸運的是，童童先后找到了2個相合的無關供者，經過中華骨髓庫的多方努力，其中一個供者最終同意為童童捐獻外周血干細胞。

禁食水3個多月，完全靠全靜脈營養維持生理所需的童童，在多方努力下順利進入移植病房。但是國內外并沒有年齡這么小、體重僅10kg的LBRA的患者進行無關供者移植的案例及方案可供借鑒，同時童童由于反復脫水，營養及血管條件均不好。由秦茂權主任醫師、王彬主任醫師、楊駿副主任醫師、朱光華副主任醫師組成的移植團隊多次討論適合童童的移植方案，同時和消化科、營養科、王春立兒童中心靜脈導管護理工作室組成了MDT團隊，制定了適合童童的腸內外營養及靜脈護理等多項個性化方案。

移植期間童童雖然經歷了肺炎、免疫性血小板減少等并發癥，但在血四移植病房治療近2月，終于在共和國生日前順利出院了!出院時童童雖然還不能像生病前那樣想吃啥就吃啥，但是已經能夠大口喝奶、兩手拿著小餅干交替啃了，原本變尖的臉再次圓鼓鼓起來，原本已經松垮的皮膚也再次富有彈性，臉上的笑容也越來越燦爛，尤其是看到自己的主管醫師陳薇。

自2000年北京兒童醫院開始做造血干細胞移植，目前已經有800多例的患兒接受造血干細胞移植，總體生存率超過80%。小年齡組，低體重，罕見病、少見病的造血干細胞移植，是北京兒童醫院移植團隊的特色之一。隨著多學科協作的不斷深入，像童童這樣的受益者也會越來越多。

(文/血液腫瘤中心 楊駿)