5月6日至10日，第18屆“International Child Neurology Congress”（國際兒童神經(jīng)病學(xué)大會(huì)）在南非開普敦舉辦。在醫(yī)院和科室的大力支持下，國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科多名年輕骨干醫(yī)生組團(tuán)參加此次國際學(xué)術(shù)盛會(huì)，田小娟醫(yī)師、周季醫(yī)師、傅曉娜醫(yī)師、周玲醫(yī)師及葉豆醫(yī)師進(jìn)行了大會(huì)發(fā)言及壁報(bào)交流。

會(huì)議由國際兒童神經(jīng)病學(xué)協(xié)會(huì)（ICNA）組織，南非兒童神經(jīng)發(fā)育協(xié)會(huì)主辦，開普敦大學(xué)附屬紅十字會(huì)戰(zhàn)爭紀(jì)念兒童醫(yī)院協(xié)辦。今年會(huì)議主題為“Footsteps to the Future（步入未來）”。眾多世界知名的兒童神經(jīng)病學(xué)專家及學(xué)者們就兒童癲癇、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)免疫疾病、腦血管疾病、神經(jīng)影像、人工智能等方面進(jìn)行了最新研究及診治進(jìn)展的匯報(bào)和交流，并對兒童神經(jīng)病學(xué)的發(fā)展進(jìn)行了回顧和展望。

周玲醫(yī)師進(jìn)行了題為“Clinical features of uridine- responsive developmental epileptic encephalopathy 50 caused by CAD gene variations（CAD基因變異致尿苷反應(yīng)性發(fā)育性癲癇腦病50型的臨床特征）”的精彩大會(huì)發(fā)言。她于2019年在國內(nèi)首次報(bào)道了“CAD基因缺陷所致發(fā)育性癲癇性腦病50型”這一罕見的可治療的神經(jīng)遺傳代謝病，該病目前國際僅報(bào)道約60例，周玲所在課題組目前已收集10例CAD基因缺陷患兒，并首次構(gòu)建了CAD基因缺陷的誘導(dǎo)多潛能干細(xì)胞（iPS）模型，進(jìn)一步探索CAD基因缺陷的發(fā)病機(jī)制。她還發(fā)表了數(shù)篇CAD基因缺陷相關(guān)中英文論文，并以此獲得了2021年國家自然科學(xué)基金青年基金。此外，作為神經(jīng)內(nèi)科血管組成員之一，她還積極參加學(xué)習(xí)了本場會(huì)議中神經(jīng)血管疾病相關(guān)新進(jìn)展，表示愿意在科室?guī)ьI(lǐng)下，積極參加國際兒童腦卒中組織及相關(guān)研究，了解國際腦血管病前沿診療進(jìn)展，為國內(nèi)兒童腦梗塞早期識(shí)別和治療，減少致死致殘率提供循證依據(jù)，進(jìn)一步提高本中心神經(jīng)血管疾病的診療和科研水平。

田小娟醫(yī)師就“Clinical characteristics and gene analysis of SYNGAP1-related epilepsy in children（SYNGAP1基因變異相關(guān)癲癇臨床特點(diǎn)及基因分析）”、“Deep Brain Stimulation of bilateral Globus Pallidus internus in a 5 year-old boy with SGCE-related myoclonus dystonia（蒼白球深部電刺激治療1例5歲SGCE相關(guān)肌陣攣肌張力障礙患兒）”、“An early diagnosed cerebral small vessel disease in a 12-year-old girl（12歲女孩早期診斷腦小血管病）”分別進(jìn)行了壁報(bào)發(fā)言。SYNGAP1相關(guān)癲癇為嬰幼兒期起病的癲癇性腦病，具有多種發(fā)作類型，進(jìn)食誘發(fā)發(fā)作及合眼敏感為其特征性臨床表現(xiàn)，吡侖帕奈治療效果較好；SGCE相關(guān)肌陣攣肌張力障礙綜合征國內(nèi)報(bào)道較少，藥物難治性癲癇患者進(jìn)行腦深部電刺激（Deep Brain Stimulation, DBS）治療，可有戲劇性效果，但目前多為成年患者治療的報(bào)道。北京兒童醫(yī)院神經(jīng)中心對1例5歲SGCE-MDS患兒進(jìn)行了DBS治療，效果良好，極大提高了患者及家庭生活質(zhì)量，為目前國際上DBS治療MDS年齡最小的患兒，該個(gè)例報(bào)道即將發(fā)表在Pediatric Investigation《兒科研究》雜志。遺傳性腦小血管疾病在兒童中少見，醫(yī)院神經(jīng)中心在1例無癥狀患者中發(fā)現(xiàn)其典型影像改變，并進(jìn)行了基因檢測明確診斷，為患兒提供預(yù)防腦血管事件發(fā)生的相關(guān)指導(dǎo)，提高其生活質(zhì)量。作為神經(jīng)內(nèi)科癲癇組成員之一，田小娟參加并學(xué)習(xí)了癲癇相關(guān)專題，并與國際抗癲癇協(xié)會(huì)ILAE主席Helen Cross及癲癇領(lǐng)域?qū)＜襂ngrid Scheffer教授進(jìn)行深入交流。

此次大會(huì)中，多位癲癇專業(yè)的頂級(jí)專家圍繞兒童癲癇的診斷（腦電圖、神經(jīng)影像和遺傳學(xué)等）、抗癲癇發(fā)作藥物治療、外科治療及基因治療方面進(jìn)行分享及交流，同時(shí)著重關(guān)注了人工智能（Artificial Intelligence）在癲癇診斷方面的應(yīng)用和實(shí)踐。

周季醫(yī)師作為神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)免疫組成員之一，進(jìn)行了題為“Paraneoplastic neurological syndromes in childhood: a single institution 8-year case series”（兒童副腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)綜合征-單中心8年病例系列研究）的壁報(bào)展示。她提出兒童副腫瘤綜合征于2021年更新了診斷標(biāo)準(zhǔn)，這一診斷標(biāo)準(zhǔn)是否適用于兒童，以及兒童副腫瘤綜合征的臨床與成人副腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)綜合征的差異均有待進(jìn)一步揭示。本次壁報(bào)展示主要集中在這一新的熱點(diǎn)領(lǐng)域，她與國際同行分享了來自北京兒童醫(yī)院的經(jīng)驗(yàn)。周季還參加并學(xué)習(xí)了兒童神經(jīng)免疫疾病相關(guān)專題。多位專家講述了兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病的新進(jìn)展，包括影像學(xué)對疾病鑒別診斷的幫助、規(guī)范用藥、遠(yuǎn)程醫(yī)療等諸多臨床關(guān)注的熱點(diǎn)問題。

傅曉娜醫(yī)師作為神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)肌肉病專業(yè)組成員之一，作了題為“HyperCKemia: An early sign of childhood-onset neutral lipid storage disease with myopathy”（高肌酸激酶血癥：兒童期起病的中性脂質(zhì)沉積癥的早期表現(xiàn)）的壁報(bào)發(fā)言，并與國際同行分享來自北京兒童醫(yī)院的診斷經(jīng)驗(yàn)，該研究提出發(fā)現(xiàn)高肌酸激酶血癥有助于兒童期起病的中性脂質(zhì)沉積癥的早期診斷。

傅曉娜還參加并學(xué)習(xí)了兒童神經(jīng)肌肉病相關(guān)專題。目前非洲診治的神經(jīng)肌肉病譜系以感染相關(guān)肌病和吉蘭巴雷綜合征居多。由于社會(huì)經(jīng)濟(jì)原因、資源限制和基因檢測設(shè)施的稀缺等原因，導(dǎo)致遺傳性疾病常被忽視。講者強(qiáng)調(diào)肌肉超聲檢查有助于識(shí)別神經(jīng)和肌肉病變，提高診斷率，減少診斷路徑的成本和侵入性檢查。多位專家?guī)砹讼忍煨约〔〉淖钚逻M(jìn)展及多學(xué)科管理的重要性，尤其重點(diǎn)關(guān)注RYR1基因相關(guān)疾病，討論RYR1基因突變引發(fā)的多種遺傳性肌病，并評估現(xiàn)有的干預(yù)措施。會(huì)議還介紹了國際神經(jīng)肌肉疾病基因醫(yī)學(xué)中心（ICGNMD）在非洲的研究進(jìn)展，通過多學(xué)科合作，增進(jìn)對全球遺傳性NMD的了解，以改善診斷和治療結(jié)果。

葉豆醫(yī)師進(jìn)行了題為“Single-cell RNA sequencing with the combined use of RNA-Scope to reveal functional populations and heterogeneity of oligodendrocyte progenitor cells induced by human neural stem cells”（單細(xì)胞測序聯(lián)合RNA—Scope技術(shù)揭示了由人神經(jīng)干細(xì)胞誘導(dǎo)的人少突膠質(zhì)前體細(xì)胞的異質(zhì)性和有效功能群體）的精彩壁報(bào)發(fā)言。

此外作為神經(jīng)內(nèi)科免疫組成員，葉豆醫(yī)師聆聽了腦白質(zhì)損傷、腦癱、共濟(jì)失調(diào)、脫髓鞘及其他神經(jīng)免疫性疾病相關(guān)新進(jìn)展，收獲到早期診斷和準(zhǔn)確預(yù)測病程對于充分的患者管理和咨詢至關(guān)重要。

北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科青年代表隊(duì)占國內(nèi)參會(huì)人員的三分之一，在此次國際兒童神經(jīng)病學(xué)大會(huì)上充分展示了國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)研究進(jìn)展，一定程度上提升了我國在國際兒童神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的影響力，正是多年的沉淀，年輕骨干才得以厚積薄發(fā)，行穩(wěn)致遠(yuǎn)，充分展示他們的才華。同時(shí)，本次會(huì)議也為大家提供了一個(gè)國際化的學(xué)習(xí)交流平臺(tái)，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生們與國際同行進(jìn)行了深入交流和討論，了解到相關(guān)領(lǐng)域最新研究動(dòng)態(tài)、技術(shù)進(jìn)展和治療方法；了解國內(nèi)兒童神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域目前的學(xué)術(shù)水平及可能差距，促進(jìn)相關(guān)領(lǐng)域?qū)W術(shù)研究和技術(shù)創(chuàng)新；促進(jìn)神經(jīng)內(nèi)科在兒童神經(jīng)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流和合作。 

神經(jīng)內(nèi)科 神經(jīng)一黨支部