今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“SHARE YOUR COLOURS（分享你的生命色彩）”。國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院舉辦了豐富多彩的罕見病日系列活動。由耳鼻咽喉頭頸外科主辦，聯(lián)合腫瘤內科、腫瘤外科、眼科、骨科、神經外科和皮膚科等多學科共同參與的“Ⅰ型神經纖維瘤病多學科患教會”于2月28日下午成功舉辦。50多名患兒及家長來到現(xiàn)場參加活動，科普講座、集中答疑、一對一義診等環(huán)節(jié)，讓醫(yī)患雙方深度交流，取得了良好的效果。Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）去年被納入《中國第二批罕見病目錄》，得到了整個社會尤其是醫(yī)學界的關注。

“在疾病面前，醫(yī)護與患者是交命的戰(zhàn)友。我們的目標都是一致的，就是‘一切為了孩子的健康’。”活動發(fā)起人、北京兒童醫(yī)院院長倪鑫在活動致開場辭中指出，兒童罕見病的救助不僅是醫(yī)療機構的職責，更需要患兒家庭、政府主管部門乃至整個社會的共同參與。希望通過大家共同攜手努力，既能使家長能夠了解疾病，和醫(yī)護人員一起完成患兒的治療、護理、康復和心理關愛，又能通過更完善的健康教育和預防措施，使兒童能夠盡量少得病、不得病。他指出，本次患教會的目的就是為了使罕見病患兒家長與醫(yī)務人員零距離、面對面溝通，大幅度提高看護人對NF1疾病的系統(tǒng)認知，增強患兒家庭與疾病作斗爭的信心，提高治療效果和生活質量。作為國家兒童醫(yī)學中心，北京兒童醫(yī)院被許多疑難罕見病患兒家長當做就醫(yī)的“最后一站”，因此對于兒童罕見病的防治，北京兒童醫(yī)院責無旁貸，也將全力以赴。

耳鼻咽喉頭頸外科主任王生才、腫瘤內科副主任（主持工作）蘇雁共同主持了本次患教會。

首先是科普講座環(huán)節(jié)，骨科副主任醫(yī)師高榮軒、眼科主任醫(yī)師崔燕輝、皮膚科副主任醫(yī)師楊舟、神經外科主治醫(yī)師彭小嬌、耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師劉悄吟、腫瘤外科主任醫(yī)師楊維分別作了《NF1脊柱側凸的治療進展》、《Ⅰ型神經纖維瘤病的眼部表現(xiàn)與處理》、《神經纖維瘤病的皮膚表現(xiàn)及處理》、《NF1相關視路膠質瘤的診療》、《Ⅰ型神經纖維瘤病伴叢狀神經纖維瘤靶向藥物治療病例分享》及《NF1復雜病例討論及綜合治療原則介紹》的科普講座。家長們認真聆聽，對關鍵內容進行記錄，這些貼近臨床、實用性極強的講座內容為家長與患兒系統(tǒng)普及了NF1疾病知識，帶來了戰(zhàn)勝疾病的信心。

科普講座結束后，是集中答疑環(huán)節(jié)。“專家您好，我家老大被確診了NF1，老二會不會也有這種情況？需不需要排查一下？”家長們踴躍提問，各學科專家積極回應家長關切，就家長們普遍關心的問題進行系統(tǒng)解答，大大拉近了醫(yī)患間的距離。最后是一對一義診環(huán)節(jié)。慕名而來的家長們與不同專業(yè)的專家面對面交流，專家們詳細詢問病史，了解疾病狀態(tài)，提出診斷建議，并對下一步治療進行指導。

本次患教會總時長3小時40分鐘，接地氣的講座和有針對性的答疑讓患兒和家長們收獲滿滿，意猶未盡的家長們與相關專家確定了后續(xù)診療安排，整個活動圓滿結束。

此次患教會采取線下交流的方式，除了常規(guī)的科普講座，集中問答和一對一義診指導相結合的新方式切實拉近了醫(yī)患之間的距離，使患兒家庭更加高效地增進了對Ⅰ型神經纖維瘤病的了解，多學科聯(lián)合的模式打通了疑難罕見病就醫(yī)的專業(yè)壁壘。同時，提高公眾對NF1疾病的認知和重視，能幫助更多患兒被早發(fā)現(xiàn)、早治療。讓醫(yī)護與家庭攜起手來，同心共筑未來，護佑兒童健康成長。

耳鼻咽喉頭頸外科