嬰兒痙攣癥 (infantile spasms, IS )是一種由多種原因導致的發生在嬰兒期的癲癇性腦病。1841年英國醫師West首先對本病進行描述，故又稱“West綜合征”。1951年VazCuez和Turner提出該病具有三大特征：點頭發作、進行性智力減退、 腦電圖呈現高度失律。

發病機制

迄今為止，嬰兒痙攣癥的發病機制尚不明確，有多種發病機制的假說，如下丘腦-腎上腺軸功能失調假說、免疫系統功能失調假說、腦干功能障礙假說等等，但沒有一種假說能解釋嬰兒痙攣癥的所有臨床特征及發生發展過程。

疾病原因

嬰兒痙攣癥的病因多種多樣，各種因素導致腦發育異常或腦損傷都可并發本病，出生前、圍產期、出生后;先天性、獲得性;遺傳性、結構性、代謝性、不明原因等。近年來，由于基因檢測技術的進步，一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可導致本病的發生。盡管如此，目前還有部分原因不清，臨床研究認為嬰兒痙攣癥的發生并非與某種特定病原密切相關，多是與兒童生長發育階段易感性、脆弱性而易遭受病原襲擊有關。

臨床表現

嬰兒痙攣癥的發病率為3～5/10000存活新生兒，男孩(60%)較女孩更容易受累，90%在生后3～12個月發病，發病高峰年齡為3～7個月，2%～6%在1歲以后發病。其特征性癲癇發作為痙攣發作，典型表現為點頭抱團樣發作，頸部、軀干、肢體的突發短暫的肌肉收縮，頸部屈曲、四肢屈曲內收為屈曲型痙攣，或頸部后仰、四肢外展為伸展型痙攣，或上肢伸展，下肢屈曲內收，頸部屈曲為混合型痙攣。發作多見于入睡前或剛醒后，多為成串發作，每次痙攣間隔數秒反復出現，少數為單次痙攣。發病后精神運動發育遲緩或倒退。

臨床診斷

根據患兒典型的臨床表現，點頭發作、成串發作的特點，起病后智力體力發育遲緩或者倒退，腦電圖改變，可考慮診斷嬰兒痙攣癥，并結合患兒起病年齡和相關檢查結果，如頭顱影像學、血液檢查、血尿代謝篩查、基因檢測等方法做進一步診斷。由于嬰兒痙攣癥是一種年齡依賴性癲癇性腦病，多種病因可導致此癥，其中遺傳性病因占重要地位。目前已經有多個基因被證明與嬰兒痙攣癥相關，新的相關基因也在不斷被發現并證實。因此，基因檢測對嬰兒痙攣癥的確診有著非常重要的輔助作用，也給臨床干預和預后判斷提供了信息。

藥物治療

嬰兒痙攣的治療目前還是一個非常棘手的問題，抗癲癇藥物對多數患兒效果都不理想。到目前為止，不論國外還是國內，仍然認為促腎上腺皮質激素(ACTH)與氨己烯酸是治療的首選用藥。對于病因為結節性硬化的患兒首選氨己烯酸治療。相對廣譜的抗癲癇藥物，如丙戊酸鈉、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪對部分患兒也有效。維生素B6相關性癲癇確診后可應用Vitamin B6長期或終生維持治療。生酮飲食是高脂肪、低碳水化合物和適量蛋白質的飲食模式，對于藥物難治性癲癇有顯著療效，用于嬰兒痙攣癥的治療療效不一，但可作為嬰兒痙攣癥治療方法之一。

手術治療

手術治療愈來愈受到功能神經外科和小兒神經科醫生的關注，對于伴有局灶性病變的且藥物難治的患兒，可考慮行癲癇手術術前評估，確定是否可選擇手術治療。此外，神經調控治療藥物難治性癲癇也逐漸增多，如迷走神經刺激術治療^[1]。迷走神經刺激術(Vagus Nerve Stimulation, VNS)是一種神經調控療法治療癲癇的方法，通過刺激人體左側迷走神經，改善大腦的放電規律，起到控制癲癇發作的作用。VNS具有控制癲癇發作效果良好，無需開顱，對腦組織及功能無損傷、風險低，提高受試者生活質量，改善記憶、覺醒、情緒的優勢^[2]，美國神經學會2013年指南推薦VNS作為兒童難治性癲癇的輔助治療。在國際抗癲癇聯盟提出的治療嬰兒痙攣發作控制的意見中，專家意見為凡不適合外科手術者，可考慮VNS療法。研究結果顯示，13例嬰兒痙攣癥患者在接受VNS治療后，1個月、3個月、6個月、9個月、12個月時，平均癲癇發作減少率分別為37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%^[3]。

圖2：VNS療法的優點

預后

嬰兒痙攣癥是一類治療極為困難的癲癇綜合征或癲癇性腦病，遠期預后差。其遠期預后主要決定于其病因分類，但縮短開始治療的時間對于患兒的遠期預后可以產生正面影響，且越來越多的國內外學者認為早期規范化治療對于其預后的影響越發突出。

小結

對于嬰兒痙攣癥的患者應盡早到醫院進行正規治療，根據孩子病情不同選擇最適合的治療方案，患兒家屬對孩子的治療要有信心、有耐心，醫患共同配合，攜手戰勝病魔。

參考文獻：

[1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197.

[2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8.

[3] 方鐵，方方，張杰等. 迷走神經刺激治療兒童難治性癲癇的初步療效分析[J]. 中華神經外科疾病研究雜志, 2017, 16(5): 407-411.