10月19日，由中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室等聯合全國60余家機構共同舉辦的“2024年第六屆中國罕見病大會”在京召開，本屆大會以“因罕而聚 共護健康”為主題。北京兒童醫院作為大會重要協辦單位，由黨委書記張國君和院長倪鑫率隊多名專家“組團”參會，為中國罕見病診療貢獻兒醫經驗。

開幕式上，來自不同領域的嘉賓聚焦罕見病患者這一特殊群體，把脈問診，助力罕見病診療與保障的“中國模式”再升級。會上，國家多部委領導表示今年將穩步推進對罕見病診療、藥物研發與審批、患者保障等工作的支持。讓大家對未來充滿了信心！

北京兒童醫院共計11位專家受邀參加了大會發言，還有很多對罕見病感興趣的醫務人員在線下及線上參與了互動。醫院代表鞏純秀、毛華偉、吳潤輝、王曉玲、熊暉、劉小榮、呂俊蘭、郭鵬、梅冬、蘇雁等專家分別參加了北京罕見病診療與保障學會第二屆會員大會（會前會）、開幕式、主論壇、分論壇、巔峰論道、新書發布暨頒獎儀式、閉門會、病例分享與MDT討論會、專題會等多項會議活動。

在大會“創新者論壇”中，倪鑫院長圍繞“向‘新’而行，以‘質’致遠：探尋罕見病防治保障新質生產力”論壇主題，和與會嘉賓展開了深度探討。

《愛·有力度》新書發布會同期舉行，張國君書記作為副主編參加發布會?！稅邸び辛Χ取肥且槐揪劢购币姴⑹箩t學的書籍，以醫生的視角，講述了診治罕見病患者的診療故事。

與其他大會不同的是，罕見病大會尤其重視醫學人文、科普宣傳的重要性，大會還舉行了第二屆“閏笛杯”全國罕見病科普大賽頒獎典禮。醫院投稿數量為所有參賽單位之首，內分泌遺傳代謝科的視頻《先天性高胰島素血癥——可以治療的罕見病》和功能神經外科的漫畫《TSC基因的蝴蝶效應》分別獲得了“三等獎”和“優秀獎”，醫院獲得了“優秀組織獎”。頒獎典禮上，罕見病中心辦公室主任毛華偉代為領獎。

疾病罕見，愛不停步，醫院始終在推進兒童罕見病診療事業的發展。2018年，中國罕見病聯盟成立，北京兒童醫院作為第一批成員單位加入其中；2019年，醫院加入全國罕見病診療協作網，做好病例信息登記上報工作；2021年，北京兒童醫院罕見病中心正式成立，MDT模式讓兒童疑難罕見病平均確診時長由4.26年縮至1年以內；2023年，首屆“兒童罕見病規范診療與合理用藥”系列學術會議暨繼續教育學習班成功舉辦。2024年，支持全球首款治療兒童軟骨發育不全的罕見病藥品伏索利肽順利交付患者……一路走來，在醫院領導的帶領下，在大家日益對罕見病殷切的關注下，越來越多的兒醫人正投入到這個大有可為的領域當中去，不斷學習，貢獻著自己的一份力量。

向陽而生，追光而行，每一位罕見病患者堅韌前行的身影，都是激勵著兒醫人為之奮斗的希望之光，讓我們共同努力，走向更美好的明天！

罕見病中心