自今年7月8日起，北京兒童醫院神經內科與美國哈佛大學波士頓兒童醫院神經內科運動障礙項目主任Darius Ebrahimi-Fakhari教授及其團隊，定期開展兒童運動障礙疾病的系列線上學術講座與病例討論。截至目前，已舉辦了3期講座和3期病例討論，推動了中美兩院在兒童運動障礙領域的國際合作與學術交流，顯著提升了北京兒童醫院神經內科在該領域的臨床診療及科研水平，為廣大患兒提供了更加優質的醫療服務。

本系列活動由北京兒童醫院神經內科主任熊暉統籌組織，神經一黨支部書記、神經內科副主任及運動障礙亞專業組組長丁昌紅精心安排和主持。葛琳醫師為會議的順利開展提供了有力支持。參與活動的專家還包括神經內科副主任任曉暾，運動障礙亞專業組的副主任醫師代麗芳、田小娟，主治醫師劉明、周安娜、王秋紅，以及腦電圖室的副主任技師李華。

在7月8日的首場病例討論中，代麗芳副主任醫師重點匯報了遺傳性運動障礙疾病的臨床和遺傳學研究，介紹了KMT2B基因變異相關兒童肌張力障礙和智力障礙的特征及治療方法。隨后，Darius教授講解了波士頓兒童醫院在癲癇合并運動障礙以及遺傳性痙攣性截癱的基因治療方面的研究進展。田小娟副主任醫師還展示了兩例罕見運動障礙患兒的成功治療案例。

7月24日，波士頓兒童醫院的Kathryn Yang醫師分享了亨廷頓舞蹈癥的臨床病例，重點講述了HTT基因CAG重復擴增導致的肌張力障礙和帕金森癥狀的患兒案例。Darius教授在討論中提醒注意非典型亨廷頓舞蹈癥患兒的早期識別。丁昌紅副主任跟Darius教授團隊分享了她門診診斷的1個亨廷頓舞蹈癥家系的診治經驗。

8月28日，代麗芳副主任醫師匯報了一例TH基因突變導致的嬰兒帕金森綜合癥病例，詳細描述了通過左旋多巴治療后患兒癥狀顯著改善的過程。丁昌紅副主任憑借在多巴代謝通路相關疾病的豐富經驗，做出了精準診斷，進一步展示了該團隊在多巴代謝相關疾病中的高水平診療能力。

9月，Darius教授主持的國際研討會開幕，吸引了來自7個國家的19個醫療和科研機構的參與。研討會涵蓋了兒童運動障礙疾病的分類、臨床表現及治療方法。該研討會將持續舉辦，后續將邀請來自美國和加拿大的知名專家，分享腦深部電刺激術在兒童運動障礙治療中的應用成果。代麗芳副主任醫師將于2025年5月29日在該系列研討會上全面介紹北京兒童醫院過去十年在兒童遺傳性運動障礙的臨床診治及遺傳學特征。

醫院與波士頓兒童醫院通過線上學術交流和病例討論，進一步加深了兒童運動障礙方面的國際合作。未來，醫院將繼續與波士頓兒童醫院保持緊密聯系，通過定期的學術交流與合作，為全球兒童運動障礙疾病的診斷與治療貢獻力量。

神經內科 神經一黨支部