9月4日，周三，又是一個(gè)疑難罕見病會(huì)診日，這一天來了一位特殊的小患者，從1400多公里外的蒙古國遠(yuǎn)道而來的星星（化名），這也是疑難罕見病MDT門診首次接待的外國患兒。星星一家歷經(jīng)了種種艱辛，在兩年多沒有確診、反復(fù)多次手術(shù)無果的情況下，才經(jīng)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議來中國到國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院“做最后的嘗試”。

反復(fù)的手術(shù)讓星星腹部創(chuàng)口清晰可見，而他消瘦的身軀也看著讓人心疼。雖然經(jīng)過北京兒童醫(yī)院急診外科等科室的救治，星星腹部傷口感染已經(jīng)基本控制，但他還是不能經(jīng)口飲食。與此同時(shí)，原發(fā)病的治療勢在必行，但原發(fā)病到底是什么呢？按照蒙古國的病理結(jié)果提示：是克羅恩病，然而韓國的病理卻提示不是克羅恩病或者處于緩解期，北京其它三甲醫(yī)院的病理會(huì)診結(jié)果則顯示“未見克羅恩病表現(xiàn)，不除外白塞病”......面對(duì)莫衷一是的結(jié)果，急診外科主任黃柳明果斷地發(fā)起了罕見病多學(xué)科會(huì)診。

克羅恩病是一種誘因不明，可以影響整個(gè)消化道的慢性炎性肉芽腫性罕見病，主要表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、瘺管、肛門周圍病變等。因其病程反反復(fù)復(fù)，又被稱為“不死的癌癥”。克羅恩病的病理形態(tài)表現(xiàn)多樣,且多不具備診斷特異性，其組織學(xué)特征與腸結(jié)核、腸白塞病、腸血管病及淋巴瘤等易混淆，這就需要掌握更多病理信息才能辨別。

會(huì)診邀請(qǐng)了感染內(nèi)科主任劉鋼，消化科官德秀、秦秀敏副主任醫(yī)師，免疫科韓彤昕主任醫(yī)師，影像中心副主任段曉岷，病理科何樂建主任醫(yī)師，臨床營養(yǎng)科李東丹醫(yī)生。

在會(huì)診中，“語言障礙”成為了最大的難題。雖然邀請(qǐng)了專業(yè)翻譯，但是翻譯對(duì)一些專業(yè)醫(yī)學(xué)詞語又不能完全理解。北京兒童醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科名譽(yù)主任錢素云教授帶領(lǐng)各位會(huì)診專家進(jìn)行了細(xì)致地病例分析和反復(fù)的文字推敲，生怕有晦澀難懂的地方，阻礙與家長的溝通。

專家們經(jīng)過了近2小時(shí)的討論，“星星到底是不是克羅恩病”仍然無法下結(jié)論，因?yàn)槊晒艊?dāng)?shù)蒯t(yī)院提供的病理切片和影像資料非常少，缺少了病理診斷這個(gè)“金標(biāo)準(zhǔn)”就無法探查整個(gè)切除部位前期的具體情況，從而很難斷定“真相”。不過，專家們通過臨床表現(xiàn)推斷，星星的原發(fā)病是克羅恩病的可能性大，但還需要邊治療邊隨訪。

消化科官德秀副主任醫(yī)師認(rèn)為，盡管星星在蒙古國進(jìn)行了克羅恩病相關(guān)藥物治療，但強(qiáng)度尚不夠，仍需加大藥量。此外，后續(xù)還將對(duì)他將進(jìn)行瘺口的相關(guān)手術(shù)治療，并應(yīng)用生物制劑規(guī)律治療。其次，即使星星的手術(shù)解決了前期急癥的問題，仍然需要長期用藥來持續(xù)治療。

前不久，手術(shù)后腸穿孔、腹腔膿腫、腸道潰瘍、造瘺口反復(fù)感染這些病痛的折磨，對(duì)星星幼小的心理造成了一定壓力，星星一度萌生了想要放棄治療回國的想法，但在北京兒童醫(yī)院醫(yī)生們的溝通和引導(dǎo)下又重拾了克服疾病的勇氣。對(duì)于克羅恩病這種慢性病患者而言，除了生理上的治療，心理上同樣需要家人、醫(yī)生、親友乃至整個(gè)社會(huì)的關(guān)愛與理解。

北京兒童醫(yī)院罕見病中心一直致力于通過科普宣傳增強(qiáng)公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知，希望今后可以利用互聯(lián)網(wǎng)遠(yuǎn)程會(huì)診把治療經(jīng)驗(yàn)分享到更多地區(qū)和國家。

 罕見病中心、急診外科