“罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是不容忽視的社會(huì)問題。”8月6日，由北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì)主委聯(lián)席會(huì)議主辦的第十屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨2022京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)上，中國(guó)工程院院士詹啟敏談及罕見病診治的發(fā)展趨勢(shì)時(shí)表示，加強(qiáng)科技創(chuàng)新與多學(xué)科的交叉整合，可以進(jìn)一步推動(dòng)罕見病診治能力的提升。

多系統(tǒng)受累的罕見病，MDT應(yīng)貫穿治療全程

據(jù)了解，大會(huì)議程涉及龐貝病、戈謝病、黏多糖貯積癥、法布雷病等多種罕見病。從臨床表現(xiàn)上來看，這些類型的罕見病均可涉及骨骼、肌肉、呼吸系統(tǒng)等多器官受累，因此規(guī)范化診療、個(gè)體化監(jiān)測(cè)以及定期隨訪對(duì)于罕見病病程的跟進(jìn)十分重要。

“除了精準(zhǔn)診斷，如何讓患者生存得更好、更有質(zhì)量，能夠讓患者融入社會(huì)也是我們需要思考的重點(diǎn)。”北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員沈穎表示，MDT多學(xué)科綜合管理模式，可以為罕見病患者提供更加合理、有效、全面的診療方案。

加強(qiáng)技術(shù)創(chuàng)新或可解決兒童罕見病治療現(xiàn)狀

“約50%以上的罕見病患者在兒童期發(fā)病，有些疾病因缺乏有效的干預(yù)手段而耽誤治療進(jìn)程。”首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授在會(huì)上表示，由于治療相關(guān)激素半衰期短，而且難以成藥，我國(guó)軟骨發(fā)育不全和兒童甲旁減仍處在對(duì)癥治療階段。新型TransCon“暫時(shí)連接”技術(shù)，可顯著延長(zhǎng)藥物半衰期，模擬生理激素作用。據(jù)悉，技術(shù)創(chuàng)新是罕見病在未來發(fā)展中的一大重點(diǎn)，該技術(shù)的問世或可提供新型長(zhǎng)效藥物制劑，解決兒童罕見病缺藥的現(xiàn)狀。