近期，首都醫科大學附屬北京兒童醫院劉小榮研究團隊、浙江大學醫學院附屬第一醫院及浙江大學轉化醫學研究院梁平教授、北京大學第一醫院腎內科暨北京大學腎臟病研究所于峰教授在Cell出版社合作伙伴期刊Stem Cell Reports(IF 7.765)上發表了不典型溶血尿毒綜合征(aHUS)的研究成果。該研究揭示了aHUS的潛在治療靶點，劉小榮教授、于峰教授、梁平教授為論文的通訊作者。

aHUS常累及兒童，是一種罕見的急危重性腎臟疾病，臨床常表現為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷，且預后差。在抗補體治療應用之前，急性期病死率高達20%，終身透析依賴及死亡率高達50%，目前國內尚無抗補體治療藥物。

既往研究發現補體旁路途徑過度激活引起的內皮損傷是aHUS疾病發生的中心環節。北京兒童醫院劉小榮研究團隊的隊列研究發現漢族兒童aHUS患者約有60%以上存在抗H因子抗體，遠高于北美及歐洲報道，并提出抗H因子抗體為漢族aHUS患兒發病的主要原因。在抗補體H因子抗體相關aHUS患者中，64%的患者存在補體H因子相關蛋白1/3基因缺失。經過10年的努力探索，劉小榮團隊制定了免疫抑制聯合血漿置換的綜合治療方案，大大降低了死亡率及終身透析依賴率。但抗補體H因子抗體相關aHUS發病機制尚不明確。

這項研究發現了aHUS患者特異性誘導多能干細胞(iPSC-ECs)表現出內皮功能的固有缺陷，導致誘導多能干細胞內皮細胞凋亡。研究提示了信號通路p38可以作為抗補體因子H自身抗體相關性aHUS的潛在治療靶點。

腎病一科