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郝嬋娟
2021-09-15 10:41:38 瀏覽次數：
姓名： 郝嬋娟
科室：出生缺陷遺傳學研究室
職稱(專業技術職稱、教學職稱)：研究員、副教授
碩/博導師：碩士生導師
現在科室擔任職務：主任
研究方向 (供報考研究生參考)：主要圍繞重大先天疾病的的遺傳學致病基因識別及分子發生機理開展研究工作。
學術期刊、學會、協會任職：中國醫療保健國際交流促進會理事、世界華人兒科醫師協會遺傳分會委員、中華醫學會兒科學分會第18屆呼吸疑難少見病協作組委員、中國生物化學與分子生物學會脂質與脂蛋白專業委員會青年委員、北京醫學會罕見病分會遺傳代謝病學組成員;《心肺血管病雜志》、《臨床兒科雜志》青年編委。科技部國家科技專家庫成員;國家藥品監督管理局醫療器械技術審評專家。
專家介紹：研究發現了一個全新的人類肥胖癥基因SLC35D3。自主研發了基于目標區域靶向捕獲測序的新生兒基因篩查新方案，并進行臨床試點應用。參與組建北京兒童醫院醫學遺傳學團隊，系統性建立了先天性疑難重癥患兒快速基因診斷系統。獨立主持國家級、省部級項目等10項;作為業務骨干承擔科技部、北京市科委重大專項3項。發表相關專業論文39篇，其中SCI論文31篇。
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