11月27日下午的北京兒童醫(yī)院罕見病中心會診日，迎來了一位特殊的小患者——如意（化名）。8歲的如意來自新疆阿拉爾，患有Duchenne型肌營養(yǎng)不良，是北京兒童醫(yī)院的“老朋友”。他和媽媽此次應(yīng)邀來到北京，一是來看看曾經(jīng)為他治病的叔叔阿姨們，二是參加2024中國家庭健康大會，和院黨委書記張國君一起受邀在“服務(wù)下沉家有依靠”板塊中發(fā)言，并作為“優(yōu)秀醫(yī)療資源下沉家庭案例”參加大會展示。

家庭如樹，根在健康之基；泱泱中華，源為萬民安康。北京兒童醫(yī)院黨委書記、罕見病中心主任張國君在中國家庭健康大會上作為醫(yī)務(wù)工作者代表發(fā)言，他深情講述了通過“生機計劃”援助、探訪、會診小如意的故事，介紹了兒童罕見病雖然發(fā)病率低，但對患兒及其家庭影響巨大。張國君書記還表示，作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心，北京兒童醫(yī)院要致力于不斷完善兒童罕見病診療體系，通過遠程診斷、多學(xué)科會診，提升兒童罕見病診斷率、治療率、存活率和資源利用率，強調(diào)要通過體系建設(shè)應(yīng)對困難挑戰(zhàn)，給像如意這樣需要幫助的家庭帶去溫暖和希望。

北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科副主任鄧江紅講述了2019年援疆期間通過篩查基層病例發(fā)現(xiàn)如意異常表征，通過分級診療系統(tǒng)上報如意確診罕見病進行性肌營養(yǎng)不良，并得到及時治療的感人故事，充分詮釋了優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉給低衛(wèi)生資源地區(qū)罕見病患兒帶來的曙光。

Duchenne型肌營養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為進行性肌無力萎縮，多數(shù)患兒5歲內(nèi)出現(xiàn)肢體無力，10-12歲喪失行走能力，因呼吸衰竭及心功能衰竭，平均壽命20歲左右。多學(xué)科規(guī)范治療可以延緩病情進展，改善生活質(zhì)量。目前，在醫(yī)護人員的共同努力下，如意病情控制較好。

在去參加大會的前一天，北京兒童醫(yī)院罕見病多學(xué)科會診團隊為如意精心安排了會診，張國君書記，李巍副院長，重癥醫(yī)學(xué)科錢素云教授，免疫科主任、罕見病中心辦公室主任毛華偉、罕見病中心辦公室副主任王旭及相關(guān)科室專家參加。北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院、浙大邵逸夫阿拉爾醫(yī)院、保定兒童醫(yī)院、順義兒童醫(yī)院和鄭州兒童醫(yī)院線上遠程參加了此次會診。專家們和遠在新疆的專家一起，為如意制訂了后續(xù)診療方案。

會診首先由神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師楊欣英介紹了如意的病情及診治經(jīng)過，隨后團隊專家為如意詳細查體，提出各自專業(yè)相關(guān)的治療建議。如意在早期治療規(guī)范，運動功能滿意。專家們?yōu)楹⒆诱{(diào)整藥物方案，做出膳食指導(dǎo)及后期監(jiān)測計劃。康復(fù)科李海天主任醫(yī)師及付曉虎康復(fù)師帶如意到訓(xùn)練室進行康復(fù)指導(dǎo)。

會診結(jié)束后，孩子媽媽告訴我們，如意的哥哥也患有這個病，6歲時就無法正常行走，后來不幸去世了。如意雖也不幸患病，但他又是幸運的，及時在專家們的指導(dǎo)下接受了治療，現(xiàn)在還可以跑跳，可以上學(xué)，這讓她和家人深受感動和鼓舞。孩子的健康和家庭的幸福，是每個醫(yī)者前行的動力，希望更多孩子不因罕見而失去愛，兒童罕見病診療的未來一定會向光而行，事事“如意”！

罕見病中心