“哈嘍，暖暖！”10月22日，暖暖（化名）在北京兒童醫(yī)院進行了出生后三月齡常規(guī)隨訪體檢，醫(yī)生們見到健健康康的小暖暖都格外親切。暖暖的茁壯成長，離不開國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院西城、順義兩院區(qū)醫(yī)護人員的不懈努力，離不開血液病科、產(chǎn)科、新生兒內(nèi)科等科室的通力協(xié)作，這背后到底有著怎樣的感人故事？

10月22日，暖暖在北京兒童醫(yī)院進行了出生后三月齡常規(guī)隨訪體檢，圖為北京兒童醫(yī)院新生兒內(nèi)科主任黑明燕為暖暖查體。

產(chǎn)兒聯(lián)動，共筑生命防線

2024年7月10日，一位孕35+4周的外地孕婦帶著最后一線希望，踏入了北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院的大門。她曾歷經(jīng)兩次正常分娩，但新生兒在數(shù)小時后發(fā)病并在生后48小時內(nèi)夭折的痛苦。而這一次，產(chǎn)前診斷的陰霾再次籠罩。當?shù)蒯t(yī)療機構通過對孕婦進行羊水穿刺取胎兒臍帶血，對胎兒進行了產(chǎn)前基因檢測，診斷上高度疑似先天性血栓性血小板減少性紫癜（congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, cTTP），并推測該孕婦的前兩胎嬰兒很可能也是因為這個疾病而夭折。

cTTP是一種發(fā)病率百萬分之一的罕見遺傳性酶缺乏癥，患者由于體內(nèi)缺乏剪切血管性血友病因子多聚物的ADAMTS13酶，會導致血小板在小動脈和毛細血管內(nèi)迅速凝聚形成微血栓，導致血小板大量被消耗減少發(fā)生嚴重出血，同時出現(xiàn)以腦和腎為主的富含微血管臟器的損傷，危及生命。而且既往家族病史預測了這名胎兒具有最嚴重的疾病程度，不積極開展治療，胎兒將重蹈前兩個生后夭折孩子的覆轍。

面對這罕見且致命的疾病，醫(yī)院迅速響應，啟動緊急救治機制，一場與時間賽跑的生命保衛(wèi)戰(zhàn)悄然拉開序幕！

在北京兒童醫(yī)院院領導的全力支持下，一個由新生兒內(nèi)科、血液病科、順義婦兒醫(yī)院產(chǎn)科等多個臨床科室，以及醫(yī)務處、藥學部等職能醫(yī)技部門精銳力量組成的51人救治團隊迅速集結。他們?nèi)缤苓\轉的齒輪，密切配合，經(jīng)過十余次線上線下多學科會診，共同為即將出生的嬰兒量身定制了周密的救治方案。

圖為7月17日、7月25日北京兒童醫(yī)院血液病科主任吳潤暉牽頭組織多學科會診。

危急關頭，“特效藥”帶來希望曙光

經(jīng)過專家們的討論，一致認為，胎兒出生后可以通過注射“特效藥”TAK-755來替代體內(nèi)缺少的ADAMTS13酶，從而抑制血栓的形成。TAK-755是一種重組ADAMTS13蛋白，旨在替代缺失或缺陷的ADAMTS13酶，是暖暖挽救生命的救命藥。

該藥國內(nèi)、外尚處于臨床試驗階段。鑒于胎兒的特殊情況，北京兒童醫(yī)院臨床研究中心、倫理委員會專家、研究者、申辦方各方積極溝通，重啟了已關閉入組的全球多中心臨床試驗，為即將出生的胎兒爭取寶貴時間。

7月30日，隨著一聲響亮的啼哭，新生命順利降臨。然而，這僅僅是接力和“戰(zhàn)斗”的開始。醫(yī)療團隊按照此前精心制定的預案，新生兒內(nèi)科團隊迅速介入，為暖暖進行了臍靜脈置管，并在最短時間內(nèi)給暖暖注射了第一劑次的TAK-755注射液，成功穩(wěn)定了病情。當天中午，暖暖被迅速轉運至西城院區(qū)新生兒重癥監(jiān)護病房（簡稱NICU），繼續(xù)接受專業(yè)團隊的精心治療和護理。

7月30日，暖暖順利出生。右圖為醫(yī)護人員給暖暖進行臍靜脈置管。

精準施救，生命之花重新綻放

在暖暖住院期間，醫(yī)護團隊遇到的第一個難題就是按照預先設計的給藥方案，給暖暖注射TAK-755補充ADAMTS13酶之后，其血清活性始終大大低于正常水平，且一度出現(xiàn)血小板進行性降低的情況，全身血栓形成和活動性出血風險極高。此時，以新生兒內(nèi)科、血液病科、藥學部為主的多學科團隊果斷調(diào)整給藥方案，并最大程度地減少對她的有創(chuàng)操作，將誘發(fā)疾病急進性進展的因素降到最低。最終，平穩(wěn)過渡，暖暖血小板逐漸升高并穩(wěn)定在正常范圍。期間，臨床藥師發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢對醫(yī)師和護士進行臨床試驗用藥指導，并進行持續(xù)用藥監(jiān)護，保障了用藥安全。

暖暖在醫(yī)護人員精心救治下一天天好轉，但在她出生第10天時意外又發(fā)生了。由于母親患病、母乳質(zhì)量出現(xiàn)問題，暖暖不幸發(fā)生了新生兒急性壞死性小腸結腸炎。對于cTTP的孩子來說，任何一個小的感染都可能是極其危險的，更何況是急性壞死性小腸結腸炎這么嚴重的腸道感染和炎癥。當晚，吳潤暉主任與黑明燕主任邀請國際血液病和新生兒專家召開線上會議，共同討論暖暖的救治方案。在專家指導下，NICU醫(yī)護人員果斷給予暖暖禁食、應用抗生素、輸注靜脈營養(yǎng)液治療以及精細化護理，并再次調(diào)整TAK-755給藥方案。最終，感染被順利控制，急性壞死性小腸結腸炎痊愈，且未遺留任何相關的腸道并發(fā)癥。

在全體醫(yī)護人員的共同努力下，暖暖病情逐漸好轉，最終在第28天順利出院。

8月27日，出院前，暖暖媽媽為北京兒童醫(yī)院團隊送上錦旗表示感謝。

醫(yī)學突破，為全球提供“兒醫(yī)經(jīng)驗”

暖暖是全球出生后最早（半小時內(nèi)）開始干預救治的重型cTTP患者、同時也是全球應用重組ADAMTS13制劑年齡最小的患者。這一病例的成功救治，實踐了產(chǎn)兒一體化醫(yī)學模式的探索，更新了醫(yī)學界對cTTP的認識和救治策略，為全球兒科醫(yī)學的發(fā)展貢獻了國家兒童醫(yī)學中心的智慧和寶貴經(jīng)驗。 

醫(yī)務處、血液科、新生兒內(nèi)科、藥學部、宣傳中心