2024年10月22日至24日，北京兒童醫院黨委書記張國君、副院長趙成松帶隊，與黨辦、運營管理辦公室、罕見病中心等職能平臺部門和部分臨床專家共赴新疆完成“生機計劃”相關項目推進。本次落地新疆的項目包含張國君書記牽頭的“構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺”以及心臟超聲科副主任張鑫牽頭的“人工智能輔助先天性心臟病篩查健康公益項目”。

“生機計劃2023”是由國家衛生健康委規劃發展與信息化司指導，中國家庭報社、騰訊SSV健康普惠實驗室、社會價值投資聯盟（深圳）等機構于2023年聯合發起的公益項目，該項目聚焦低資源地區婦幼健康領域的創新支持，從資金、資源、專家、應用場景等方面為優質項目助力，探索數字化助力低資源地區婦幼健康問題解決的有效模式，從而惠及更多人群。

智慧光，照遠方——點亮新疆罕見病診療希望

10月23日中午13點30分，張國君書記帶領臨床專家在北京兒童醫院新疆醫院遠程會診中心，遠程連線共同參與北京兒童醫院MDT疑難罕見病會診，并在此次會診中試用AR眼鏡。AR眼鏡佩戴端可以實時捕捉患者的身體數據和環境信息，在另一端醫生可以遠程診斷患者的病情，有助于節省醫生和患者的時間和精力，提高診斷的準確性和效率。

10月23日下午，“生機計劃”項目推進會在北京兒童醫院新疆醫院召開。本次會議由北京兒童醫院新疆醫院副院長孫江陽主持，北京兒童醫院新疆醫院黨委副書記、執行院長孫寧致辭。

張國君書記作為“構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺”項目負責人，介紹了項目整體情況。他表示，構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺，旨在提高兒童罕見病診療水平和效率，實現多學科、跨專業、跨地區醫療協作，通過多模態兒童罕見病影像、基因、臨床等數據平臺的建立，新疆兒童罕見病專業人才的培養，不斷提升兒童罕見病診斷率、治療率、存活率、醫療資源利用率。同時，減少患兒確診時間，降低患兒家庭就醫成本。

北京兒童醫院新疆醫院醫務部副主任吾斯曼·買買提介紹北京兒童醫院新疆醫院罕見病診療工作情況，表示從2021年截至今年9月，北京兒童醫院新疆醫院22個科室共收治疑難罕見病患者累計888人，入院診療1587人次，診斷并治療的疑難罕見病涉及病種113個。113個病種中，排名前十的病種主要集中在幼年型特發性關節炎、生長激素缺乏癥、進行性肌營養不良、嬰兒痙攣癥（West綜合征）等病種。

同時，本次會議有新疆兒科疑難危重專科聯盟成員單位、全國罕見病診療協作網成員單位共計9家單位線上參會。各家單位分別介紹了本中心罕見病診療情況與目前存在的問題，包括基層醫生對罕見病診療經驗不足、診斷手段有限、公眾對罕見病認識不足等問題。希望通過本次“生機計劃”在新疆的推進與落地，切實解決低資源地區罕見病診斷困境，為新疆地區的兒童罕見病患者提供更優質、更高效的診療服務。

多聯動，廣交流——“生機計劃”在南疆推行

10月24日，張國君書記與孫江陽副院長一行7人赴浙大邵逸夫阿拉爾醫院進行“生機計劃”項目推進調研。本次會議由浙大邵逸夫阿拉爾醫院副院長譚塔林主持。

浙大邵逸夫阿拉爾醫院副院長李哲勇介紹，南疆地區兒科醫療事業的發展面臨諸多挑戰，醫院一直致力于提升兒科醫療服務質量，積極引進先進技術和人才。他希望通過相關“生機計劃”項目在南疆的推進，加強醫院與專家團隊的交流與合作，學習先進的診療經驗和管理模式，提高醫院在兒科罕見病領域的診療水平，為南疆地區的患兒提供更優質、更專業的醫療服務。

浙大邵逸夫阿拉爾醫院新生兒科主任賴云介紹了醫院兒科、新生兒科罕見病的診療情況。她說，目前醫院在罕見病的診斷和治療方面面臨著病例稀少、診斷難度大、治療經驗不足等問題。醫院積極開展相關工作，通過加強醫護人員培訓、建立病例數據庫等方式，努力提高對罕見病的認識和診療能力。她希望能夠與專家們深入交流，進一步提升醫院在罕見病領域的診療水平。

張國君書記介紹了“生機計劃”項目的整體情況。他說，罕見病雖然發病率低，但對患兒及其家庭的影響巨大。“生機計劃”項目旨在整合各方資源，加強罕見病的研究和診療工作，提高罕見病的診斷率和治療效果。該項目將通過開展培訓、學術交流、遠程會診等方式，為基層醫院提供技術支持和幫助。他希望通過與浙大邵逸夫阿拉爾醫院的合作，將“生機計劃”項目在南疆地區扎實推進，為更多的罕見病患兒帶來希望。

情無限，愛無疆 —— 愛心隨訪深入基層

當天下午，北京兒童醫院張國君書記、孫江陽副院長、譚塔林副院長帶隊，前往阿拉爾第二人民醫院（十二團醫院）走訪參觀，進一步走向基層，了解師市衛生健康體系基本情況。

隨后，前往一名“進行性肌營養不良”患者家中，進行入戶隨訪，隨訪中，醫護人員為患兒做基本的身體檢查，詳細了解患兒身體狀況，耐心解答患兒及家屬提出的問題，規范了患兒現有的治療方案，同時就后續康復注意事項與浙大邵逸夫阿拉爾醫院兒科及社區醫生進行了充分交流。

基層醫療衛生機構是我國醫療衛生服務體系的基石，承擔著守護民眾健康的重要使命。黨的二十大報告明確提出了“以基層為重點”的衛生健康工作方針，這既是國家戰略的深遠布局，更是對衛生工作者的殷切期望。在這一背景下，北京兒童醫院罕見病中心將積極推進罕見病分級診療落地實踐，秉承以國家兒童醫學中心及區域醫療中心為頂層設計，以三級綜合及專科醫院為中流砥柱，以一級、二級醫院為四梁八柱，以社區衛生服務中心為地基基礎的理念，依托醫院醫聯體體系進一步輻射下沉至新疆更多地區，為后期在全疆各地開展兒童疑難罕見病診療工作注入強大動力，為新疆地區的兒童罕見病患者提供更優質、更高效的診療服務，惠及更多人群。以此為背景的“生機計劃”項目“構建數字化多模態兒童疑難罕見病多學科會診平臺”推進，恰逢其時、意義深遠，我們有信心通過這一高效、務實的平臺，讓先進的醫療理念和技術在基層綻放勃勃生機、落地生根、開花結果。

罕見病中心辦公室、黨辦、運營管理辦公室、

北京兒童醫院新疆醫院、浙大邵逸夫阿拉爾醫院