6月30日下午，北京兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉病多學(xué)科診療（NMD）團(tuán)隊(duì)的專家們前往北京航空航天大學(xué)，為一位“特別”的患者義診。他是北航的大學(xué)生小凡——邢益凡。這位21歲的大男孩身患一種名為L(zhǎng)AMA2先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的罕見(jiàn)病。面對(duì)生活的重重挑戰(zhàn)，小凡憑借著堅(jiān)韌不拔的毅力和對(duì)知識(shí)的渴望，書(shū)寫(xiě)了一段感人至深的奮斗故事。

時(shí)間回到20年前，6個(gè)月大的小凡因“自幼肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、廣泛腦白質(zhì)異常信號(hào)”由北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科吳希如教授做出臨床診斷—LAMA2相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。隨后，在北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授的幫助下，經(jīng)過(guò)病理診斷，證實(shí)了肌營(yíng)養(yǎng)不良的病理改變。11年前，神經(jīng)內(nèi)科專家、現(xiàn)任北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任熊暉教授聯(lián)合北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系宋書(shū)娟副教授團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)小凡存在LAMA2基因復(fù)合雜合致病性變異，完成基因診斷。結(jié)合肌活檢組織免疫組化染色，提示merosin蛋白缺乏。終于，專家們分別從臨床、分子病理和基因水平，確診小凡得的罕見(jiàn)病是LAMA2相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

嚴(yán)重的肌無(wú)力導(dǎo)致小凡的最大運(yùn)動(dòng)功能僅限于獨(dú)坐，從來(lái)不能站立、行走。隨著年齡的增長(zhǎng)，還逐漸出現(xiàn)了多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮、脊柱畸形、呼吸功能不全、營(yíng)養(yǎng)障礙等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)。盡管疾病無(wú)法被治愈，但小凡從未低頭退縮。在父母的陪伴下，他堅(jiān)強(qiáng)地一路過(guò)關(guān)斬將，創(chuàng)造了一個(gè)又一個(gè)的奇跡，努力活出了生命的精彩。中考時(shí)，他以全校第一名的成績(jī)考入重點(diǎn)高中吉林一中；高考時(shí)，他又以優(yōu)異的成績(jī)被北航工科試驗(yàn)班（信息類）錄取；在北航學(xué)習(xí)期間，他借助學(xué)校提供的spoc智慧教育系統(tǒng)，順利完成專業(yè)課的學(xué)習(xí)，并立志繼續(xù)攻讀研究生。一路陪伴小凡成長(zhǎng)的熊暉教授，根據(jù)他在不同階段的生長(zhǎng)發(fā)育需要和疾病進(jìn)展情況，持續(xù)為小凡提供多學(xué)科綜合管理的指導(dǎo)和幫助。

為了讓小凡更有質(zhì)量的應(yīng)對(duì)未來(lái)的學(xué)習(xí)生活，北京兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)走進(jìn)校園，為他進(jìn)行了義診，全面評(píng)估其身體狀況。同時(shí)，學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)高度重視，多個(gè)部門(mén)聯(lián)動(dòng)，共同討論，希望盡可能的解決小凡在學(xué)習(xí)和生活上的困難。

義診過(guò)程中，神經(jīng)內(nèi)科主任熊暉教授，睡眠中心主任許志飛教授，骨科副主任（主持工作）郭東主任醫(yī)師，康復(fù)科副主任李海天主任醫(yī)師，康復(fù)科物理治療組組長(zhǎng)付曉虎主管治療師，臨床營(yíng)養(yǎng)科潘長(zhǎng)鷺副主任技師對(duì)小凡的神經(jīng)肌肉功能、呼吸功能、骨關(guān)節(jié)/脊柱及營(yíng)養(yǎng)狀況等進(jìn)行了系統(tǒng)、綜合的分析與評(píng)估，針對(duì)相關(guān)問(wèn)題一一提出了建議和指導(dǎo)。

熊暉教授介紹了小凡的病情進(jìn)展和LAMA2相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良的診治現(xiàn)狀，一如既往的鼓勵(lì)小凡積極樂(lè)觀、追求夢(mèng)想；許志飛教授現(xiàn)場(chǎng)為小凡進(jìn)行血氧飽和度監(jiān)測(cè)，調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)，并全面評(píng)估使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸；郭東主任醫(yī)師、李海天主任醫(yī)師和付曉虎醫(yī)師共同討論康復(fù)方案，建議通過(guò)輔具調(diào)整擺位，提升生活質(zhì)量，同時(shí)配合按揉等手法訓(xùn)練，促進(jìn)關(guān)節(jié)功能康復(fù)；潘長(zhǎng)鷺副主任技師建議嘗試經(jīng)口全營(yíng)養(yǎng)配方奶粉或胃造瘺手術(shù)，改善長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)缺乏。神經(jīng)內(nèi)科病房護(hù)士長(zhǎng)甄玉榮、任愛(ài)麗也遠(yuǎn)程為小凡的日常護(hù)理注意事項(xiàng)提供建議。神經(jīng)內(nèi)科葛琳醫(yī)師從博士研究生開(kāi)始就致力于LAMA2肌營(yíng)養(yǎng)不良的診治，一直負(fù)責(zé)患者的隨訪，這次承擔(dān)了義診的組織協(xié)調(diào)工作。

北航軟件學(xué)院黨委書(shū)記莊巖，專職輔導(dǎo)員李慧老師、杜韶陽(yáng)老師全程參加了義診和討論。據(jù)學(xué)校相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，為了保障小凡在校期間的學(xué)習(xí)和生活順利進(jìn)行，學(xué)校不僅在居住方面提供了帶有衛(wèi)生間的獨(dú)立寢室，方便小凡和陪讀的爸爸媽媽居住，還在學(xué)習(xí)方面提供了spoc智慧教育系統(tǒng)和眼動(dòng)儀，方便肢體活動(dòng)不便的小凡在寢室內(nèi)完成學(xué)業(yè)。

此次義診后，生物與醫(yī)學(xué)工程學(xué)院等相關(guān)學(xué)院計(jì)劃與北京兒童醫(yī)院的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)一起，通過(guò)醫(yī)工結(jié)合，采用新技術(shù)定制專用的輔具，滿足小凡生活、學(xué)習(xí)的特殊需求。小凡決定今年暑假在學(xué)校繼續(xù)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)研究，他憧憬著未來(lái)的研究生生活。

在北京兒童醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)、北航的教師代表以及民政職業(yè)大學(xué)康復(fù)與康復(fù)輔具專業(yè)老師共同討論時(shí)，熊暉教授提到：“小凡雖然身患疾病，但是他思維活躍、堅(jiān)持學(xué)習(xí)，一直在挑戰(zhàn)極限，超越自我。罕見(jiàn)病群體需要全社會(huì)共同的關(guān)注，感謝北航給了小凡學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)和便利，幫助他實(shí)現(xiàn)夢(mèng)想。小凡的故事也讓其他的罕見(jiàn)病家庭受到了極大的鼓舞，給了很多家庭希望。” 北航軟件學(xué)院莊巖書(shū)記表示：“感謝北京兒童醫(yī)院的各位醫(yī)生專家為小凡提供專業(yè)精準(zhǔn)的診治方案和高效規(guī)范的診療服務(wù)，小凡一路走來(lái)太不容易，學(xué)校一定積極配合！”在社會(huì)、學(xué)校、醫(yī)院、家庭的共同努力下，祝愿小凡能夠在北航繼續(xù)放飛夢(mèng)想，書(shū)寫(xiě)自己的精彩人生！

附：神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理聯(lián)合篩查門(mén)診就醫(yī)指南

出診時(shí)間：每月第一個(gè)周三下午13:30

就診地點(diǎn)：神經(jīng)內(nèi)科一病房示教室

預(yù)約方式：

①經(jīng)團(tuán)隊(duì)專家首診后，由首診醫(yī)生預(yù)約；

②北京兒童醫(yī)院服務(wù)號(hào)/APP自主預(yù)約：神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理聯(lián)合篩查門(mén)診（每周一）。為方便患兒及家長(zhǎng)，本篩查門(mén)診免掛號(hào)費(fèi)，無(wú)需現(xiàn)場(chǎng)就診，僅限遠(yuǎn)程電話溝通。預(yù)約成功后，將在預(yù)約就診日期下午16：00前接到預(yù)檢門(mén)診醫(yī)師的電話聯(lián)系，二維碼內(nèi)聯(lián)系電話務(wù)必準(zhǔn)確，請(qǐng)保持電話暢通，準(zhǔn)備好既往就診資料。預(yù)檢門(mén)診醫(yī)師評(píng)估后，如確需要會(huì)診，將啟動(dòng)會(huì)診流程。

預(yù)約范圍：確診為神經(jīng)肌肉病，伴發(fā)嚴(yán)重脊柱骨骼關(guān)節(jié)畸形、心功能不全、呼吸功能不全等需要多學(xué)科聯(lián)合治療的重癥神經(jīng)肌肉病患者，需要多學(xué)科專家共同制定診療方案者。

神經(jīng)內(nèi)科