7月1日，清華大學生命科學學院舉辦了人工進化暑期學校的KAND（KIF1A-Associated Neurological Disorder）醫患進課堂活動，邀請到首都醫科大學附屬北京兒童醫院醫學遺傳學專家李巍教授進行科普講座和現場答疑，十位患者及其家屬、清華大學生命學院本科生、協和八年制預科班同學參加了活動。該項活動也是北京兒童醫院中國細胞生物學會科普基地的活動之一，基地秘書陳元穎博士一同前往參加。

KAND醫患進課堂活動日程

KAND是一種微管驅動蛋白KIF1A相關的神經系統疾病，由KIF1A基因突變引起，導致神經元軸突內物質運輸受損，進而引發神經發育障礙或神經退行性病變。臨床上已經鑒定出一百多個KIF1A的突變，但目前缺乏有效的治療方案，成為生醫藥研究領域的難題。2022年的人工進化暑期學校發現了一種名為非瑟酮的可食用黃酮醇類化合物，能夠特異地激活KAND患者中的KIF1A-R11Q突變蛋白，提示了在緩解這類KAND癥狀方面的潛在療效。該研究成果于2024年1月發表，引起了國內外同行、醫生和患者的廣泛關注。

KAND醫患進課堂活動合影

李巍教授解答線上和現場的KAND相關問題

活動中，主講老師、清華大學歐光朔教授首先簡要介紹了KAND疾病的機理和研究現狀，詳細報告了非瑟酮作為KAND-R11Q特異性激動劑的發現過程和啟發。李巍教授針對現場和線上聽眾提出的各類KAND臨床問題進行了耐心和專業的解答。隨后，KAND患者和家屬觀摩了學生們正在進行的KAND模式動物抑制子篩選實驗，并與同學們討論互動。李巍教授向患兒和現場同學贈送《漫畫遺傳-宋小鴨的煩惱》科普圖書。

同學們普遍認為，通過與北京兒童醫院李巍教授和病患及其家屬進行深入交流，極大地增強了他們對KAND疾病的理解和認識。活動中展示的非瑟酮在治療KAND-R11Q突變蛋白方面的潛力，突顯了在罕見病治療中尋找老藥新用的可能性和重要性，讓他們深感基礎科學研究對理解和干預疾病的重要意義。通過與KAND患者及其家屬的交流，同學們深切體會到罕見病患者面臨的挑戰和需求，提升了大家對罕見病研究的興趣和理解，還加深了同學們對生命科學和醫學科學的責任感和社會使命感。

出生缺陷遺傳學研究室