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北京兒童醫(yī)院

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神經(jīng)內(nèi)科順利完成醫(yī)院首例嬰兒型龐貝病基因治療藥物注射
2024-11-27 15:04:27 來(lái)源:神經(jīng)內(nèi)科 瀏覽次數(shù):

2024年11月19日,由北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任熊暉教授擔(dān)任項(xiàng)目PI的嬰兒型龐貝病患者基因治療相關(guān)多中心臨床研究,順利完成北京兒童醫(yī)院首例受試者入組。這標(biāo)志著全球首個(gè)針對(duì)嬰兒型龐貝病的基因治療藥物臨床試驗(yàn)在北京兒童醫(yī)院正式進(jìn)入實(shí)施階段,為深受此病困擾的家庭帶來(lái)了新希望。

入組病例為4個(gè)月男嬰。2024年8月出生后1月余,患兒出現(xiàn)咳嗽、氣促、納奶費(fèi)勁等癥狀,就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院后發(fā)現(xiàn)心肌酶升高、左心室擴(kuò)大、心肌肥厚后等表現(xiàn),隨后確診為為糖原累積病Ⅱ型(嬰兒型龐貝病)。

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患兒給藥過(guò)程順利,目前無(wú)不良反應(yīng)發(fā)生

龐貝病也稱(chēng)為糖原累積病Ⅱ型或酸性α-葡糖苷酶缺乏癥,是一種罕見(jiàn)的溶酶體貯積癥,由于編碼酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因---GAA基因變異,導(dǎo)致溶酶體內(nèi)GAA活性缺乏或顯著降低,糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細(xì)胞的溶酶體內(nèi),導(dǎo)致細(xì)胞破壞和臟器功能損害,引起一系列臨床表現(xiàn)。該病主要分為嬰兒型和晚發(fā)型,其中嬰兒型龐貝病患兒通常在3個(gè)月內(nèi)起病,病情進(jìn)展迅速,若得不到有效治療,大多數(shù)患兒會(huì)在1歲左右因心力衰竭和呼吸衰竭而夭折。因此,嬰兒型龐貝病的治療一直是醫(yī)學(xué)界亟待解決的難題。

此次臨床試驗(yàn)的核心藥物是由我國(guó)相關(guān)基因公司自主研發(fā)的基因治療藥物。它以重組腺相關(guān)病毒(AAV)為載體,搭載GAA基因表達(dá)序列,旨在通過(guò)單次靜脈輸注,使GAA在心臟、骨骼肌、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等廣泛分布,達(dá)到長(zhǎng)期改善患者GAA酶活性水平、持續(xù)降解累積糖原和恢復(fù)肌肉力量的目的。該藥物已獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心的藥物臨床試驗(yàn)批準(zhǔn),并在解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心研究者發(fā)起的臨床研究中順利完成了全球首例患者靜脈輸注給藥。

北京兒童醫(yī)院作為此次臨床試驗(yàn)的重要參與單位,神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。此次臨床試驗(yàn)的順利開(kāi)展,得益于醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的緊密配合及多方合作。接下來(lái),研究團(tuán)隊(duì)將密切監(jiān)測(cè)患者的安全性和療效,評(píng)估該基因治療相關(guān)注射液對(duì)嬰兒型龐貝病患者的治療效果。

此次臨床試驗(yàn)的開(kāi)展不僅為嬰兒型龐貝病患者帶來(lái)了新的治療希望,也展示了我國(guó)在罕見(jiàn)病基因治療領(lǐng)域的研究實(shí)力和創(chuàng)新能力。罕見(jiàn)病面臨著病情重、確診難、治療難、藥費(fèi)高等難題。希望通過(guò)此次臨床試驗(yàn),能夠?yàn)閶雰盒妄嬝惒』颊咛峁┮环N全新的治療手段,提高他們的生活質(zhì)量。同時(shí),期待與更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)合作,共同推動(dòng)罕見(jiàn)病診療水平的提升。未來(lái),北京兒童醫(yī)院將繼續(xù)致力于罕見(jiàn)病的臨床研究和治療,為更多患者帶來(lái)福音。

神經(jīng)內(nèi)科

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