近期，北京兒童醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)疾病干細(xì)胞移植聯(lián)合門診多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功救治一名同時(shí)患有重癥肌無力、尼曼匹克病、神經(jīng)纖維瘤病3種罕見病的患兒妙妙（化名）。通過造血干細(xì)胞移植，妙妙病情得到有效控制，于近期順利出院，逐漸康復(fù)。

2024年2月，妙妙因眼瞼下垂在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，被初步診斷為重癥肌無力。然而，經(jīng)過一段時(shí)間的治療，她的癥狀并未得到明顯緩解。4月，妙妙一家滿懷希望來到了北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，張煒華主任醫(yī)師、任長紅副主任醫(yī)師憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和敏銳的洞察力，不僅確診了妙妙的重癥肌無力（全身型），還發(fā)現(xiàn)了她身上的其他異常——脾大、牛奶咖啡斑和血小板減少。

經(jīng)過科室疑難病例討論及基因檢查，令人震驚的是：妙妙竟然同時(shí)患有三種罕見病——重癥肌無力（全身型）、尼曼匹克病（B型）和神經(jīng)纖維瘤病（NF1）。妙妙的神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)目前僅有牛奶咖啡斑，無腫瘤、骨異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常等，需定期監(jiān)測；重癥肌無力（全身型）需要長期免疫治療；尼曼匹克病雖可以終身酶替代治療，但費(fèi)用昂貴。妙妙來自一個(gè)普通的家庭，無法承受每年近百萬的酶替代治療費(fèi)用。每一個(gè)單獨(dú)的疾病治療都是異常艱難，三種疾病同時(shí)發(fā)生在一個(gè)幼小的生命上，更讓這個(gè)家庭陷入絕境。妙妙的眼睛因?yàn)橹匕Y肌無力總是半睜半閉，妙妙父母的心情也像妙妙的眼睛一樣，看不清未來。

一個(gè)孩子同時(shí)患兩種遺傳性疾病及一種自身免疫性疾病的情況在醫(yī)學(xué)上實(shí)屬罕見。面對如此復(fù)雜的病情，神經(jīng)系統(tǒng)疾病干細(xì)胞移植聯(lián)合門診任曉暾主任醫(yī)師和駱燕輝副主任醫(yī)師在最短時(shí)間內(nèi)為妙妙完成了神經(jīng)系統(tǒng)評估，造血干細(xì)胞移植為妙妙的治療帶來新希望。其中尼曼匹克病（B型）可以通過異基因造血干細(xì)胞移植做到一次治療終身獲益，重癥肌無力也可以通過異基因造血干細(xì)胞移植而避免后續(xù)的長期免疫治療。醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)在與妙妙父母充分溝通后，為其制定了詳細(xì)的診療計(jì)劃，在治療重癥肌無力的同時(shí)，完善了HLA配型等移植前相關(guān)檢查。由于妙妙沒有兄弟姐妹，駱燕輝副主任醫(yī)師在中華骨髓庫中為妙妙尋找合適的供者。幸運(yùn)的是，很快找到合適的供者。

2024年6月，妙妙順利入住干細(xì)胞移植科。鑒于她身患多種疾病且脾巨大，移植難度極大，干細(xì)胞移植科副主任（主持工作）秦茂權(quán)、副主任賈晨光帶領(lǐng)的移植團(tuán)隊(duì)為妙妙精心制定了個(gè)體化的移植方案。在倉內(nèi)移植過程中，妙妙的重癥肌無力癥狀惡化了，并且出現(xiàn)了嚴(yán)重的嘔吐、精神萎靡、膽紅素升高等不良反應(yīng)。面對這一緊急情況，干細(xì)胞移植科主任醫(yī)師朱光華、主任醫(yī)師王彬、副主任醫(yī)師駱燕輝和神經(jīng)內(nèi)科免疫組專家也迅速調(diào)整了移植和重癥肌無力的治療方案，妙妙的病情逐漸穩(wěn)定。

中華骨髓庫志愿者的造血干細(xì)胞在妙妙體內(nèi)順利植入，沒有發(fā)生令人擔(dān)心的移植物抗宿主病。移植術(shù)后一個(gè)月，妙妙體內(nèi)原本缺乏的酸性鞘磷脂酶水平已恢復(fù)正常。如今，妙妙異基因造血干細(xì)胞移植已過去兩個(gè)多月，巨大的脾臟已明顯縮小，曾經(jīng)總是耷拉著的眼睛現(xiàn)在也變得炯炯有神。妙妙的三大疾病通過造血干細(xì)胞移植同時(shí)得到了有效治療。看著女兒逐漸康復(fù)，妙妙父母的臉上終于綻放出了久違的笑容。

2024年2月29日，為進(jìn)一步優(yōu)化罕見病患者的就醫(yī)體驗(yàn)與流程，北京兒童醫(yī)院正式開設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疾病干細(xì)胞移植聯(lián)合門診。這一創(chuàng)新舉措不僅為患兒搭建了一個(gè)集診斷、治療、康復(fù)為一體的全方位、綜合性服務(wù)平臺，更匯聚了醫(yī)院干細(xì)胞移植科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)學(xué)科的專家力量，共同為患兒量身定制個(gè)性化的治療方案，確保他們能夠獲得最為及時(shí)、精準(zhǔn)、有效的治療。

自聯(lián)合門診成立以來，眾多罹患復(fù)雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病且需要造血干細(xì)胞移植的患兒在這里得到了迅速且專業(yè)的診療服務(wù)。這些疾病如遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、溶酶體貯積癥等，往往病情嚴(yán)重、進(jìn)展迅猛、治療挑戰(zhàn)巨大，給患兒及其家庭帶來了沉重的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。然而，聯(lián)合門診的開設(shè)，猶如一道生命的曙光，為這些患兒開辟了一條通往希望的綠色通道。未來，聯(lián)合門診將繼續(xù)堅(jiān)守“以患兒為中心”的服務(wù)理念，不斷探索與創(chuàng)新，為更多需要幫助的患兒帶來生命的希望與光明。

干細(xì)胞移植科