1. 研究室介紹：

北京市兒科研究所耳鼻喉頭頸外科研究室主要致力于兒童耳鼻咽喉頭頸疾病的病因、發病機理、臨床診治等相關的基礎與臨床研究，研究室現有工作人員16人，其中副高級以上職稱6人，中級職稱4人，人員年齡、數量及層次結構合理。依托“兒童耳鼻咽喉頭頸外科疾病北京市重點實驗室”和北京兒童醫院兒童臨床數據與樣本資源庫，研究室目前已具有較完善的實驗設備平臺和臨床資源儲備，與兒童醫院各臨床科室有廣泛的合作，主要研究方向包括頭頸實體瘤、睡眠呼吸障礙、過敏性鼻炎與哮喘和兒童人工聽覺技術。自2013年科室成立后，實驗室學科帶頭人郭永麗教授帶領科研人員先后承擔國家自然科學基金9項，省部級課題15項，校局級課題15項，課題經費近2000萬元，發表文章130余篇（其中SCI 77篇），舉辦國內會議2次，申請專利1項。

1.兒童頭頸實體瘤方向

團隊長期從事兒童實體腫瘤的發生轉移機制及分子標記物的研究，從基礎研究及臨床轉化角度為臨床診療做出了系列性創新成果，促進了兒童耳鼻咽喉頭頸疾病精準診療的研究。主要科研成果：一、在基因組水平揭示神經母細胞瘤的發生發展機制，成功研發基于熒光原位雜交（FISH）法的TERT基因斷裂檢測試劑盒（專利已授權），臨床初步驗證結果顯示TERT斷裂聯合MYCN擴增檢測可明顯提高高危型NB的鑒別診斷率；二、系統地研究細胞色素P450的調控機制，為兒童腫瘤藥物相互作用的解決方案提供線索和理論依據；三、腫瘤診斷分子標記物研究，針對兒童四種惡性腫瘤神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、甲狀腺癌和淋巴管瘤，對已發現但尚未應用的分子標記物和診斷價值進行評估，提高了臨床病理診斷準確率。四、家族性兒童腫瘤診斷分子標記物研究，課題組收集大量兒童實體腫瘤如神經母細胞瘤家系，進行研究并鑒定出一些新的突變，為臨床診斷治療提供依據。

2.兒童睡眠呼吸障礙方向

課題小組開發了基于中國兒童數據的OSAS篩查量表，為后期的進行橫斷面研究調查積累了寶貴的數據資料。目前完成了正常兒童的PSG監測，獲得了國內不同年齡兒童人群的睡眠呼吸生理正常值，完成了正常兒童和OSAS兒童神經認知方面的資料收集，主要是圖片記憶功能，為相對客觀評價OSAS對兒童認知功能的影響積累了數據資料。

課題小組初步建設兒童睡眠呼吸障礙病例資料數據平臺，目前已完成了輸入資料模塊的建立，以后可實現與現有信息系統通過接口實現互聯互通，進行數據交換;并將進入平臺的數據經過標準化處理和質量控制。并繼續完成隨訪模塊的建立，最終實現對病人治療的長期追蹤和隨訪，且實現科研業務的一體化運行和管理。

3.兒童人工聽覺技術

兒童人工聽覺技術方面的研究依托于兒童聽力診療中心，兒童聽力診療中心為北京市指定的0-6歲兒童聽力篩查診斷中心、聽力殘疾康復評估門診、聽力殘疾篩查門診兒新生兒耳聾基因咨詢中心。中心具備先進的基礎設施(如符合國際標準的隔聲屏蔽室、標準化聽覺診斷設備、兒童言語評估設備等)、規范化的臨床科研流程與雄厚的技術力量。內設兒童人工耳蝸中心、兒童助聽器中心、新生兒耳聾基因咨詢門診，兒童聽覺診斷中心，可規范化完成兒童聽力診斷、聽障兒童殘疾評估、人工耳蝸植入術后調試、聽覺言語進程評估、兒童助聽器驗配以及耳聾基因咨詢。此外中心承擔NICU聽力篩查及相關聽力損失高危因素兒童聽力監測，在為大量新生兒、早產兒、重癥感染、腫瘤及多發畸形兒童開展聽覺言語發育監測的同時，為開展多中心聽力損失高危因素兒童聽力篩查的系統工程提供指導。

1. 科研平臺介紹：

2. 分子生物學及細胞生物學：組建現代化分子生物學及細胞生物學實驗室，進行兒童耳鼻咽喉頭頸學科常見疾病發病機制、診斷治療及預防相關基礎-臨床研究。

3. 標本庫收集-數字管理平臺：建立完善臨床標本數據庫，改善標本篩選制備平臺，完善數據收集、建立追蹤隨訪體系，實現標本資源利用最大化。

1. 臨床檢測：

1.利用微陣列芯片技術檢測我國人群最常見的4個基因GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB34 的9個位點，具體信息如下：

2.利用一代測序技術進行耳聾單基因突變檢測，具體包括：