醫學遺傳中心成立于2014年，2019年初更名為出生缺陷遺傳學研究室，學術帶頭人為李巍教授。主要致力于兒童遺傳性疾病的致病基因鑒定和發病機制研究，并綜合利用細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、生物信息學等先進技術手段進行遺傳性疾病的基因診斷和遺傳咨詢。目前，出生缺陷遺傳學研究室共有工作人員18人，其中研究員3名，副研究員3名，助理研究員9名，博士后1名，技術人員2名; 學歷構成包括博士學歷16名，本科學歷2名;職稱構成包括正高級職稱3名，副高級職稱3名，中級職稱9名，初級職稱3名。現有碩士生導師2名。

研究方向：

1. 溶酶體運輸障礙性疾病的遺傳學及分子發生機制

溶酶體運輸(lysosomal trafficking)是指從內體到溶酶體的運輸過程。溶酶體運輸發揮著非常重要的細胞功能。它與細胞的胞吞和胞吐、信號 轉導及溶酶體相關細胞器的發生都有非常重要的關系。當溶酶體運輸發生障礙時，會導致許多不同的疾病。本研究團隊主要利用小鼠模型研究溶酶體相關細胞器發生的分子細胞生物學機制，并綜合利用細胞生物學、分子生物學、生物化學、遺傳學、基因組學等先進技術手段闡明溶酶體運輸障礙性疾病如代謝性疾病、神經精神疾病、發育缺陷的發生機制。

2. 單基因遺傳病的致病基因鑒定及生物學功能研究

近年來兒童遺傳代謝病發病率呈逐年上升趨勢，且病因大多未明。研究兒童遺傳代謝病發病機制，提高兒童遺傳代謝病診療和預防水平，對于優生優育和我國人口出生素質的提高意義重大。本研究團隊針對嚴重致畸致愚致死性單基因遺傳病，綜合利用遺傳學、基因組學、生物信息學等手段解析遺傳性疾病的致病基因，并利用模式生物從分子細胞水平闡明單基因遺傳病的發生機理。

臨床檢測：

1. 利用一代測序技術進行單基因病的遺傳檢測，具體包括：

2. 利用訂制捕獲測序技術單基因病的遺傳檢測，具體包括：