11月5日-8日，為加強學術交流，促進我國醫學遺傳學專業發展，滿足臨床及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，由中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會主辦，國家兒童醫學中心北京兒童醫院、北京市兒科研究所、福棠兒童醫學發展研究中心、北京市醫管中心兒科學科協同發展中心協辦、深圳市兒童醫院承辦的第六期“基因數據分析師”培訓班暨2020年度第二屆華夏新生兒疾病篩查論壇在深圳市舉辦，來自全國各地近110名學員參加了培訓。

此次培訓班聚焦新生兒疾病篩查和兒科遺傳病診斷，邀請了國內外遺傳學診斷和基因功能分析領域具有豐富經驗的專家圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能分析、基因型與表型分析、基因診斷案例分析等進行線上線下同步授課，力求學員們掌握更新、更前沿的知識和技術。

中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會副主委、北京兒童醫院順義婦兒醫院執行院長、北京市兒科研究所副所長李巍主持開幕式。深圳市兒童醫院院長麻曉鵬、“三名工程”項目深圳兒童醫院骨科唐盛平主任致辭。

11月5日，培訓課程主要針對遺傳學基礎知識和基因組數據分析與解讀。中南大學湘雅醫學院夏昆教授、北京兒童醫院李巍教授、南方醫科大學徐湘民教授為學員講解了基因、染色體與遺傳病，人類基因組與醫學基因組學，血紅蛋白病突變數據庫及其臨床意義等內容;上海兒童醫學中心王劍教授，北京兒童醫院郭若蘭、齊展、冷菲博士分別對基因檢測的質量控制、ACMG指南(2015)解讀與應用、人類基因突變命名規則與常用生物信息數據庫介紹、下一代測序分析流程與表型分析等課程進行講解。來自基因檢測公司的林志偉、谷為岳講解了全外顯子組測序極致周期數據分析流程、基于人群大數據的變異解讀等內容。

11月6日，課程主題聚焦基因組數據分析與解讀、基因功能分析與疾病。中南大學湘雅醫學院鄔玲仟教授通過遠程授課，講解了基因組拷貝數變異新指南解讀與應用;北京兒童醫院劉玄石、徐文劍博士講授了基因組結構變異(SV)數據分析、 RNAseq 數據分析與應用等課程;來自基因檢測公司的朱慧慧、劉濤介紹了CNV人工智能云分析平臺、單細胞測序分析與應用等內容。當日下午，北京大學生命科學學院陳建國教授，中科院廣州健康研究院劉興國教授，北京兒童醫院李巍教授和王翹楚、陳元穎博士講解了內質網結構的動態變化與相關疾病，線粒體結構、動態互作與線粒體病，溶酶體相關細胞器發生與相關疾病，細胞器離子穩態調控與離子通道疾病，分子細胞生物學常用技術等內容。

11月7日上午，哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授，美國費城兒童醫院羅敏捷、王菁教授，北京兒童醫院兒研所辦公室主任郝嬋娟研究員為學員們帶來了基因診斷案例分析課程。當日下午，新生兒疾病篩查論壇上，日本松本生命科學研究所張春花研究員、北京大學第一醫院楊艷玲教授、中山大學第六醫院肖昕教授、廣西柳州市婦幼保健院蔡稔教授及北京兒童醫院郝嬋娟研究員進行了授課。

11月8日，陸軍軍醫大學西南醫院袁慧軍教授，美國Quest診斷公司張慶教授，解放軍總醫院第五醫學中心何璽玉教授，北京兒童醫院鞏純秀教授、郭俊副教授，北京同仁醫院魏愛華教授為學員們帶來了基因型與表型分析相關內容。課程最后，北京兒童醫院胡旭昀博士為學員進行了答疑解惑。

通過為期四天的培訓、交流和學習，學員們表示受益匪淺。北京兒童醫院李巍教授在進行培訓班總結時表示，雖然受疫情影響，部分專家只能通過線上直播授課，但是線上線下同步授課的方式也增加了課程的豐富性。本次培訓班內容基本涵蓋了遺傳診斷全部知識點，希望能讓學員對遺傳分析有更深理解并積極進行后續研究。系列培訓班將繼續舉辦下去，期待下期再會。

兒研所出生缺陷遺傳學研究室