為推動我國臨床遺傳診斷行業發展，加強學術交流，滿足臨床及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，由中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會主辦，國家兒童醫學中心北京兒童醫院、北京市兒科研究所、福棠兒童醫學發展研究中心協辦、內蒙古自治區婦幼保健院承辦的第七期基因數據分析師培訓班暨2021年首屆產前與植入前遺傳學診斷華夏論壇于2021年7月11-15日在呼和浩特市舉辦，來自全國各地近120名學員參加了培訓。

此次為期4天的培訓班，聚焦產前與植入前遺傳學診斷，邀請了國內外遺傳學診斷和基因功能分析領域具有豐富經驗的專家圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能分析、基因型與表型分析、基因診斷案例分析等進行線上線下同步授課，交流最新前沿動態，關注國內產前與植入前遺傳學診斷行業最新進展，力求學員們掌握更新、更前沿的知識和技術。

中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會副主委、首都醫科大學附屬北京兒童醫院副院長、北京市兒科研究所副所長李巍主持開幕式儀式，并詳細介紹了本次培訓班的所有支持單位、培訓日程及主要培訓內容。內蒙古自治區婦幼保健院黨委書記、轄區婦幼保健質量管理委員會主任賈躍旗代表醫院歡迎各位專家教授及學員的到來，介紹了內蒙古自治區婦幼保健院發展歷程以及取得的成績，并預祝培訓班圓滿成功。

7月12日的培訓課程主要針對遺傳學基礎理論和基因組數據分析相關知識。邀請了中南大學湘雅醫學院夏昆教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授、哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授為學員講解了基因、染色體與遺傳病、人類基因組與基因組醫學、基因檢測與遺傳咨詢等內容;上海兒童醫學中心王劍教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院胡旭昀博士、齊展博士分別對基因檢測的質量控制、ACMG指南解讀與應用、基因突變命名規則及常用生物信息數據庫介紹等內容進行授課；邀請了四位來自基因檢測公司的林志偉、谷為岳、張煥雷和劉濤為學員們講解全外顯子組測序極致周期數據分析流程、基于人群大數據的變異解讀、Pacbio SMRT三代測序技術和單細胞測序等內容。

7月13日，課程主題聚焦基因組數據分析與解讀、基因功能分析與疾病。上午的課程邀請了中南大學湘雅醫學院鄔玲仟教授通過遠程授課，講解了基因組拷貝數變異新指南解讀與應用；北京兒童醫院張鵬博士、冷菲博士、劉玄石和徐文劍博士講授了單細胞測序分析及應用、下一代測序分析流程與表型分析、基因組結構變異（SV）數據分析及RNAseq數據分析與應用等課程。下午的課程邀請了北京大學生命科學學院陳建國教授，張傳茂教授，北京兒童醫院李巍教授和郝振華副研究員、南京大學生科科學院高翔教授講解了內質網結構的動態變化與相關疾病，細胞周期調控與相關疾病、溶酶體相關細胞器發生與相關疾病、疾病的小鼠模型建立與綜合征表型分析、分子細胞生物學常用技術等內容。

7月14日，課程主題聚焦基因型與表型分析、產前與植入前遺傳學診斷。上午的課程邀請了北京兒童醫院蘇暢、北京同仁醫院魏愛華教授、北京兒童醫院郭俊研究員、陸軍軍醫大學西南醫院袁慧軍教授為學員們帶來了低血糖的遺傳病因診斷、白化病基因診斷與遺傳咨詢、遺傳性心血管病的基因分析、遺傳性耳聾的基因型與表型分析的精彩演講。下午的課程分別邀請了首都醫科大學附屬北京婦產醫院王樹玉教授、中信湘雅生殖專科醫院譚躍球教授、內蒙古自治區婦幼保健院王曉華教授、廣西柳州市婦幼保健院蔡稔教授及解放軍總醫院第六醫學中心朱海燕主任為學員講授產前與植入前遺傳學診斷的課程內容。

最后一天的課程主題聚焦基因診斷與遺傳咨詢案例分析。哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授，美國費城兒童醫院羅敏捷、王菁教授，北京兒童醫院兒研所辦公室主任郝嬋娟教授，北京邁基諾基因科技股份有限公司CEO伍建博士為學員們帶來了基因診斷案例分析課程、NESTS新生兒篩查方案和“諾云”罕見病基因數據分析平臺應用示范的課程內容。

最后，李巍教授對此次培訓班作了總結，本次培訓班內容基本涵蓋了遺傳診斷領域全部的知識點，內容豐富，及時更新，希望能讓學員對遺傳診斷有更深理解并積極推進相關研究工作。強調遺傳檢測和遺傳咨詢是遺傳病診斷的必須環節，基因功能分析也是必不可少的手段。希望學員們在今后的臨床診療過程中經常和遺傳學同行專家溝通交流，提高臨床診療水平。“基因數據分析師”培訓班作為基因數據分析培訓的“黃埔軍校”，將一直致力于培訓基因數據分析方面的人才，并繼續舉辦下去，期待下期再會。