為了推動我國臨床遺傳診斷行業發展，滿足臨床單位及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，2018年11月22日，由中國醫促會出生缺陷精準醫學分會、國家兒童醫學中心（北京）、首都醫科大學附屬北京兒童醫院、北京市兒科研究所、福棠兒童醫學發展研究中心主辦，北京細胞生物學會協辦，河南省兒童醫院承辦的第二期“基因數據分析師”培訓班（秋季）在河南省兒童醫院東區醫院中心會議室召開。培訓班為期4天，邀請國內外遺傳學診斷領域具有豐富經驗的主講教師，圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能學研究方法、基因型與表型分析、新生兒及兒童疑難重癥遺傳學診斷及病例分析等六大板塊，向來自全國各地近100名學員進行了高強度的培訓，學員們收獲頗豐，反響熱烈。

培訓班開班儀式由中國醫促會出生缺陷精準醫學分會副主委、北京細胞生物學會理事長、北京市兒科研究所副所長李巍教授主持，河南省兒童醫院張迎輝副院長致辭。張迎輝副院長肯定了“基因數據分析師”培訓班的舉辦意義和迫切性，并預祝各位學員在接下來的培訓中收獲多多，培訓班取得圓滿成功！

11月22日的培訓課程主要針對遺傳學基礎理論和基因組數據分析相關知識，邀請了中南大學生命科學學院夏昆教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授為學員講解了基因與染色體、人類基因組等基礎知識；并分別邀請了三位基因檢測公司產品專家，即廣州嘉檢醫學王菁、諾禾致源林志偉、SoftGenetics劉長勝博士，為學員講解了遺傳方式和遺傳病、極致周期數據分析流程優化、中國人群萬人基因組突變數據庫及其應用。日本松本生命科學研究所張春花教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院齊展博士為學員們講解了新生兒遺傳代謝病篩查數據分析、ACMG指南解讀與應用等相關課程。多位授課專家蒞臨現場，與學員們一起參與聽課與討論，積極互動。

11月23日，上午的培訓課程分別邀請了哈佛醫學院附屬波士頓兒童醫院的吳柏林教授，美國Quest診斷公司的張慶博士，首都醫科大學附屬北京兒童醫院郝嬋娟副教授為學員講解了二代測序的數據解讀方法與檢測報告規范、線粒體病解讀分析、新生兒遺傳病高通量基因篩查-BCH方案。下午的培訓課程邀請了北京大學生命科學學院陳建國教授，首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授、郝振華副研究員和陳元穎博士對細胞生物學原理與技術、基因功能分析與數據庫資源、細胞影像學技術、分子生物學與生物化學技術做了詳盡的講解。學員們聚精會神，認真聽課，積極參與討論與交流。

11月24日，首都醫科大學附屬北京同仁醫院魏愛華教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科方方教授、醫學遺傳中心郝嬋娟副教授、內分泌遺傳代謝科鞏純秀教授結合臨床實例與豐富的基因分析經驗，分別為學員講解了白化病、線粒體遺傳病、原發性免疫缺陷病和性腺發育不良的基因診斷及表型分析。來自猶他大學醫學院的毛蓉教授、廣州嘉檢醫學王菁主任、哈佛醫學院附屬波士頓兒童醫院的吳柏林教授、廣西柳州市婦幼保健院的蔡稔教授分別進行了NICU病例快速診斷流程、兒童疑難病精準診斷、神經發育不良、地中海貧血與G6PD缺乏癥篩查與診斷的精彩講解。學員們在全天的課程中熱情滿滿，討論熱烈。

11月25日，上午的培訓課程分別邀請了中國人民解放軍307醫院何璽玉教授、猶他大學醫學院毛蓉教授、日本松本生命科學研究所張春花教授、中信湘雅生殖專科醫院譚躍球教授，為大家講解了新生兒遺傳代謝病、新生兒重癥、產前診斷與PGD等相關知識與病例分析。下午的培訓課程由陸軍軍醫大學西南醫院袁慧軍教授、廣州中山大學第六醫院肖昕教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院醫學遺傳中心郭俊副教授、齊展博士為學員講解了遺傳性耳聾、新生兒有機酸血癥和高氨血癥、遺傳性心血管疾病、胚胎發育不良與個體發育異常的基因診斷思路與病例分析。學員們依然熱情高漲，與授課老師積極討論臨床實踐中遇到的各種問題和解決辦法。

通過為期4天的培訓、交流和學習，各位學員均學有所得、受益匪淺，大家紛紛表示，會將此次培訓班的收獲運用到今后的研究和工作當中，為祖國醫療事業的發展和進步貢獻自己的一份綿薄之力。課程的最后，培訓班工作人員通過紙質試卷與課程簽到的考核方式，為參加培訓的合格學員們頒發了國家級繼續教育I類學分證和第二期“基因數據分析師”培訓班結業證書。 

李巍教授對此次培訓班做了總結。基因數據分析師培訓班的宗旨是培養基因數據分析方面的人才，明確基因診斷的規范流程，目的是使學員尤其是臨床醫師，通過培訓懂得如何解讀基因檢測報告，并結合自己的臨床經驗，做出診斷結論。本次培訓班從血液、心血管、神經、內分泌、腫瘤、遺傳代謝病、線粒體遺傳病等疾病到耳聾、白化病、免疫缺陷病等單病種，講者詳細介紹了其遺傳規律和基因診斷流程，各類疾病均具有代表性，基本覆蓋了基因診斷領域的全部知識點。強調這些疾病的高通量新生兒篩查是干預的基礎，通過基因檢測不斷提高兒童疑難重癥的診治水平是今后努力的方向，以及基因功能分析是基因診斷必不可少的手段。而多種數據庫資源的充分利用和挖掘，以及基于突變基因的生物信息學分析是橋接基因突變與功能分析的必備環節。基因診斷是融合醫學遺傳學、生物信息學、細胞和發育生物學、臨床醫學等多學科的智慧診斷，人工智能將在這一領域發揮重要作用。今后的培訓班將繼續在以上幾個方面強化培訓內容。本次培訓班由首都醫科大學附屬北京兒童醫院醫學遺傳中心團隊和河南省兒童醫院的科研團隊負責籌辦。