為加強學術交流，促進我國新生兒疾病篩查事業的發展，滿足臨床及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，由中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會，國家兒童醫學中心（北京）、首都醫科大學附屬北京兒童醫院，北京市兒科研究所，福棠兒童醫學發展研究中心主辦，北京細胞生物學會協辦，江西省兒童醫院、江西省細胞生物學學會承辦的第五期“基因數據分析師”培訓班暨2019年首屆華夏新生兒疾病篩查論壇于2019年10月9日-12日在江西省南昌市舉辦，來自全國各地近70名學員參加了培訓。

此次華夏論壇聚焦新生兒疾病篩查，邀請多名國內外專家共同參會，交流最新前沿動態，關注國內新生兒疾病篩查行業進展。同時，培訓班以新生兒疾病篩查和兒科遺傳病診斷為專題，邀請國內外遺傳學診斷和基因功能分析領域具有豐富經驗的專家圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能分析、基因型與表型分析、基因診斷案例分析等方面進行授課，力求學員們掌握更新、更前沿的知識和技術。

中國醫促會出生缺陷精準醫學分會副主委、北京細胞生物學會理事長、首都醫科大學附屬北京兒童醫院順義婦兒醫院執行院長、北京市兒科研究所副所長李巍教授主持開幕儀式，并詳細介紹了本次培訓班的所有支持單位、培訓日程及主要培訓內容，同時分享了本次培訓班的預期培訓效果，讓各學員信心倍增！江西省兒童醫院陶強院長對本次培訓班能在南昌舉辦表示衷心感謝，詳細介紹了江西省兒童醫院與本次培訓班和論壇的淵源，并預祝本次培訓班取得圓滿成功！

10月9日的培訓課程主要針對遺傳學基礎知識和基因組數據分析與解讀。邀請了哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授，首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授、郭若蘭博士為學員講解了基因、染色體與遺傳病、人類基因組與醫學基因組學、基因檢測與遺傳咨詢等內容；美國猶他大學醫學院毛蓉教授，上海兒童醫學中心王劍教授，首都醫科大學附屬北京兒童醫院齊展、郭若蘭、冷菲博士分別對ARUP NICU病例快速診斷流程與應用、基因檢測的質量控制、人類基因突變命名規則與常用生物信息數據庫介紹、ACMG指南解讀與應用、下一代測序分析流程與表型分析等課程進行講解。多位授課專家蒞臨現場，與學員們一起參與聽課與討論，積極互動。

10月10日的課程聚焦基因組數據分析與解讀、基因功能分析與疾病。上午的課程邀請了美國費城兒童醫院羅敏捷教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院徐文劍、陳元穎博士講授遺傳異質性疾病的分子診斷流程、RNAseq數據分析與應用、分子細胞生物學技術介紹等課程；并邀請了兩位來自基因檢測公司的林志偉、劉濤為學員們講解全外顯子組測序極致周期數據分析流程、單細胞測序分析與應用等內容。下午的課程邀請了李巍教授、吳柏林教授、南昌大學醫學院羅時文教授、中信湘雅生殖專科醫院胡亮副教授講授溶酶體相關細胞器發生機制與相關疾病、病例分析與遺傳咨詢、細胞信號轉導與相關疾病、遺傳病的產前診斷與植入前遺傳學檢測的臨床應用等內容。

10月11日上午，羅敏捷教授、首都醫科大學附屬北京同仁醫院魏愛華教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院郝嬋娟研究員、北京大學生命科學學院陳建國教授結合臨床實例、豐富的基因分析等經驗，為學員們講解基因型與表型分析的課程。下午的培訓課程分別邀請了日本松本生命科學研究所張春花研究員、中山大學第六醫院肖昕教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院郝嬋娟研究員及來自基因檢測公司的孫亮、張曦為學員講授新生兒疾病篩查的課程內容。

10月12日的培訓課程分別邀請了陸軍軍醫大學西南醫院袁慧軍教授、北京大學第一醫院楊艷玲教授、解放軍總醫院第五醫學中心何璽玉教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院郭俊副教授為學員講解基因診斷案例分析內容。

最后，李巍教授對此次培訓班作了總結，強調大家今后在臨床診療過程中要經常和同行的專家多溝通，提高個人的臨床診斷水平。作為基因數據分析師培訓的黃埔軍校，此培訓班一直致力于培養基因數據分析方面的人才，本次培訓班從血液、內分泌、心血管、耳聾、白化病、腫瘤等方面介紹了遺傳性疾病，具有代表性，基本覆蓋了全部知識點。并強調遺傳診斷必定是以后疾病檢測的重點，功能分析也是必不可少的手段。期望未來能從本次培訓班誕生相關領域的專家。

通過為期四天的培訓、交流和學習，各位學員均學有所得、受益匪淺，大家紛紛表示，會將此次培訓班的收獲運用到今后的研究和工作當中，為祖國醫療事業的發展和進步貢獻自己的一份綿薄之力。