4月2日是第13個世界孤獨癥日。作為發育行為兒科醫生，我在門診發現很多人把孤獨癥和孤獨劃等號，認為孩子總呆在家里，不愛和小朋友玩就是孤獨癥，或者覺得把孩子放到小朋友多的地方，“不孤獨了，孤獨癥就會慢慢好了”。真的是這樣嗎?我們先來看幾個病例。

案例1：男孩貝貝，1歲半，很安靜，口中無發音，叫名字無反應，跟家長基本無眼神對視，不聽從大人的指令，只從左邊電梯下樓，從右邊走就會哭鬧;喜歡轉圈，不僅自己旋轉還繞著客廳轉。但家長反映，貝貝特別喜歡跟小朋友玩，總是在樓下小花園追著大孩子跑，一不留神就跑沒影了。

案例2：男孩壯壯，2歲半，語言發育落后，只在有需求時才叫爸爸媽媽，也只能發個別詞組的音，詞匯量不超過10個。他不會配合指認面部五官或家中物品;平時很少用手指去指想要拿的東西，多是拉大人去拿，或者自己伸整只手去拿，為了拿桌上的蘋果會自己壘高兩個凳子爬上去;把所有的玩具小汽車都頭沖尾排成一排，喜歡轉車輪，不讓他玩還會打人。

案例3：女孩瑤瑤，3歲半，剛上幼兒園小班。老師反映她不合群，上課一沒看住就常亂跑到操場上或其他班級;吃飯上廁所不排隊，看見點心就沖過去拿;老師問問題，她愛復述卻不回答;經常自言自語，大段說出和模仿動畫片里的內容。2歲時已經能背誦二十多首古詩，甚至通過動畫片字幕認字。

得了孤獨癥，表現千差萬別

以上三個孩子的家長普遍認為自家孩子很聰明，什么都會。但作為發育行為兒科醫生，我們認為，孩子們不少表現都與孤獨癥有關，這些表現也僅僅是孤獨癥癥狀的冰山一角。有孤獨癥的孩子，從不會說話到說話滔滔不絕，從沒有眼神對視到一直盯著人看，從不會指認圖片到能背誦整本《明史》等，表現千差萬別。在我的診室里，還有一名3歲男孩，他聽到“火山”兩個字能詳細說出火山的成因、特點、危害，但拒絕與我眼神對視，直接從我身上爬過去拿我身后的玩具，無法準備回答“你是小男孩還是小女孩”。

因此，孤獨癥絕不僅僅是“孤獨”“不合群”。事實上，它是一大類癥候群，是一種以社交溝通障礙、狹窄的興趣愛好和重復刻板的動作行為為核心癥狀的疾病。孤獨癥雖然表現多種多樣，功能有高有低，但大部分孤獨癥的孩子，由于其社交動機缺乏或不足，會伴隨語言問題，如語言發育遲緩或者語言發育倒退，有的孩子雖然具備了說“話”的能力，但運用語言的能力不足，不能在合適的場合說出合適的語言，因此他們也被稱為“來自星星的孩子”。

隨著對孤獨癥認識的逐步深入，不少患兒可在3歲以前確診。孤獨癥的早期發現、早期識別、早期干預至關重要。在有針對性的行為矯正、特殊教育等多維度綜合干預下，孤獨癥兒童的社交功能、語言能力、認知水平和社會適應能力會有較大提升，預后得到較好的改善。

1歲以內孤獨癥嬰兒行為表現特點

那么，孤獨癥有哪些早期癥狀表現呢?1歲以內的孩子，如果經常出現以下表現，家長們要高度重視。

1.極端的氣質與行為，一種是特別容易哭鬧、特別難安撫;另一種是過于安靜，完全不需要家長的陪伴。

2.眼神接觸差，尤其是與媽媽或其他帶養人沒有眼神接觸、對視或者時間偏短。

3.對聲音反應差，特別是對叫自己名字時毫無反應，不看媽媽或其他帶養人。

4.互動游戲的企圖差，如不愛跟媽媽玩“躲貓貓”“大眼瞪小眼”等游戲。

5.注視物體的興趣強于注視人的興趣，如不喜歡看媽媽的臉，更喜歡看自己的手或眼前的物品。

6.不會或不能及時通過手指表達需求，一直沒有用食指指物的動作。9-10月齡以后的正常嬰兒一般具備這種能力。

7.反復的“咿呀”但發聲少，前語言期(1歲以前)“a、o、ao”等元音，6月齡后“ma、da、ba、dai”等輔音+元音發音少。

8.快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏，如較少沖媽媽笑、高興時較少看媽媽等。

此外，針對一歲前后的孩子，兒童發育行為專家、中山大學附屬第三醫院兒童發育行為中心主任鄒小兵教授，總結了一套簡單易行的“四不”孤獨癥篩查法，供大家參考：

1.不看或少看：缺乏目光對視，“目中無人”。

2.不應或少應：呼之不應，不聽指令，不合作，獨自嬉玩。

3.不指或少指：無恰當的身體語言，如手指指物、參照、顯示、炫耀、即時模仿、點頭。

4.不說：不會說話或說話遲(就診的首要原因)。

診斷絕非為了“扣帽子”，幫助家長有效干預最關鍵

值得注意的是，由于孤獨癥是一個癥狀學疾患，臨床上，有經驗的發育行為兒科醫師或兒童精神科醫師，往往依賴對兒童孤獨癥特征行為觀察、家長對孩子行為的描述綜合診斷，這在一定程度上導致診斷難度較大，且主觀性較強。也正因此，孤獨癥的診斷尤其需要慎重，要找到影響孩子的核心癥狀。診斷絕不是為了“扣帽子”的理念，這點必須明確。

目前，兒科臨床上更強調過程性診斷。家長一旦發現孩子出現孤獨癥相關癥狀，應盡早就醫。兒童期大腦功能處于快速發展階段，可塑性強、變化明顯，需要動態監測其外在行為表現。更重要的是，幫助家長找到合適、有效的改善孩子核心癥狀的干預方法，定期做好評估，引導家長科學求醫、規范治療，真正促進孤獨癥兒童各方面能力提升。

國家兒童醫學中心北京兒童醫院保健中心副主任 馬揚