為了推動我國臨床遺傳診斷行業發展，滿足臨床及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，由中國醫療保健國際交流促進會出生缺陷精準醫學分會、首都醫科大學附屬北京兒童醫院、北京市兒科研究所、福棠兒童醫學發展研究中心主辦，北京細胞生物學會協辦，柳州市婦幼保健院承辦的第四期“基因數據分析師”培訓班于2019年5月5日-8日在廣西柳州市舉辦，來自全國各地近80名學員參加了培訓。

培訓班為期四天，邀請國內外遺傳學診斷和基因功能分析領域具有豐富經驗的主講教師，圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能學研究方法、基因型與表型分析、產前與植入前遺傳學診斷病例分析等方面進行了深入細致的講解。

中國醫促會出生缺陷精準醫學分會副主委、北京細胞生物學會理事長、首都醫科大學附屬北京兒童醫院順義婦兒醫院執行院長、北京市兒科研究所副所長李巍教授主持開幕儀式，并介紹了此次培訓班的課程安排。柳州市婦幼保健院曾定元院長代表醫院歡迎各位專家教授及學員的到來。他介紹了柳州婦幼保健院發展歷程以及取得的成績，并預祝培訓班圓滿成功！

5月5日的培訓課程主要針對遺傳學基礎理論和基因組數據分析相關知識。邀請了中南大學湘雅醫學院夏昆教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授、哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授為學員講解了基因、染色體與遺傳病、人類基因組與基因組醫學、基因檢測與遺傳咨詢等內容；上海兒童醫學中心王劍教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院郭俊副教授、齊展分別對基因檢測的質量控制、基因突變命名規則及常用生物信息數據庫介紹、ACMG指南解讀與應用等內容進行授課；并邀請了三位來自基因檢測公司的林志偉、于福利和梁家杰為學員們講解全外顯子組測序極致周期數據分析流程、CNV-seq和NIPT分析方法、PGD與PGS分析流程等內容。多位授課專家蒞臨現場，與學員們一起參與聽課與討論，積極互動。

5月6日的課程聚焦基因組數據解讀與基因功能分析。上午的課程分別邀請了美國費城兒童醫院羅敏捷教授、原美國貝勒醫學院遺傳病分子診斷部主任王菁教授、美國Quest診斷公司張慶教授講授遺傳異質性疾病的分子診斷流程、單基因病診斷流程、線粒體病與NIPT診斷流程等課程。下午的課程邀請了陸軍軍醫大學西南醫院袁慧軍教授，北京大學生命科學學院張傳茂教授、陳建國教授，首都醫科大學附屬北京兒童醫院陳元穎為學員講解遺傳性耳聾臨床基因型與表型分析、細胞周期與纖毛蛋白功能分析及相關疾病、微管蛋白的功能分析及相關疾病、分子細胞生物學技術等內容。學員們聚精會神，認真聽課，積極參與討論與交流。

5月7日，首都醫科大學附屬北京同仁醫院魏愛華教授，首都醫科大學附屬北京兒童醫院方方教授、李巍教授、郝嬋娟研究員結合臨床實例與豐富的基因分析經驗，為學員們講解基因型與表型分析的課程。下午的培訓課程分別邀請了首都醫科大學附屬北京婦產醫院王樹玉教授、中信湘雅生殖專科醫院譚躍球教授、廣西柳州市婦幼保健院蔡稔教授及湖南省株洲市婦幼保健院徐麗主任為學員講授產前與植入前遺傳學診斷的課程內容。學員們在全天的課程中熱情滿滿，討論熱烈。

5月8日的培訓課程分別邀請了羅敏捷教授、王菁教授及吳柏林教授為學員講解基因診斷與遺傳咨詢病例分析內容。

學員們表示此次培訓是一次高質量、高水平的基因數據分析培訓課程，受益匪淺，會將此次培訓班的收獲運用到今后的研究和工作當中。李巍教授在總結講話中表示系列培訓班將繼續舉辦下去，并期待下一期再會。