根據(jù)《北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)定與管理暫行辦法》和有關(guān)申報(bào)通知精神，經(jīng)北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)資格審查、專家評(píng)審、現(xiàn)場(chǎng)考察和公示，北京兒童醫(yī)院出生缺陷遺傳學(xué)研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室被認(rèn)定為2016年度北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，負(fù)責(zé)人為李巍教授。至此，北京兒童醫(yī)院經(jīng)北京市科委認(rèn)定的北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和北京市工程技術(shù)研究中心總數(shù)已增加至6個(gè)。

出生缺陷遺傳學(xué)研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室將以遺傳性出生缺陷為重點(diǎn)方向，圍繞遺傳性出生缺陷的新生兒篩查、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療為核心，充分發(fā)揮臨床與基礎(chǔ)、醫(yī)學(xué)與生物工程相結(jié)合的優(yōu)勢(shì)，以及北京兒童醫(yī)院集團(tuán)的資源優(yōu)勢(shì)，建立依托北京、輻射全國(guó)的遺傳性出生缺陷防控體系，重點(diǎn)聚焦遺傳性出生缺陷的病因?qū)W研究和研發(fā)遺傳性出生缺陷防治的關(guān)鍵技術(shù)，探索新的運(yùn)行機(jī)制，以基因診斷和治療為抓手，著力打造遺傳性出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)和三級(jí)預(yù)防鏈條，培養(yǎng)一支高水平的遺傳咨詢和診斷專業(yè)化隊(duì)伍，打造成為在遺傳性出生缺陷篩查、精準(zhǔn)診斷研究和個(gè)性化治療領(lǐng)域具有領(lǐng)先地位的開(kāi)放性實(shí)驗(yàn)室，并且將對(duì)建設(shè)“全國(guó)科技創(chuàng)新中心”、構(gòu)建“高精尖”經(jīng)濟(jì)結(jié)構(gòu)、京津冀協(xié)同發(fā)展提供支撐，并對(duì)出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的科研與轉(zhuǎn)化提供引領(lǐng)作用。

北京兒童醫(yī)院科研處