2023年5月11日-14日，為加強學術交流，促進我國醫學遺傳學專業發展，滿足臨床及科研工作者對基因數據分析解讀的需要，由中國醫療保健國際交流促進會遺傳與發育疾病學分會、國家兒童醫學中心北京兒童醫院、北京市兒科研究所主辦，青島大學附屬醫院、福棠兒童醫學發展研究中心協辦的第九期“基因數據分析師”培訓班暨第三屆“產前與植入前遺傳學診斷”華夏醫學論壇在美麗的青島圓滿落幕。

此次培訓班及華夏論壇，聚焦“產前與植入前遺傳學診斷”主題，邀請了國內外遺傳學診斷和基因功能分析領域經驗豐富的專家學者，圍繞遺傳學基礎知識、基因組數據分析與解讀、基因功能分析、基因型與表型分析、基因診斷案例分析等方面進行授課與交流，力求學員們掌握更新、更前沿的知識和技術。

會議由中國醫促會、國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院副院長李巍教授主持開幕，青島大學附屬醫院副院長孔心涓教授致辭。

5月11日的培訓課程主要針對遺傳學基礎理論和基因組數據分析相關知識。邀請了南華大學夏昆教授、哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院李巍教授為學員們講解了基因、染色體與遺傳病，基因檢測與遺傳咨詢，人類基因組與醫學基因組學等內容；來自山東大學生命科學學院的劉峰教授為學員們講解了造血干細胞發育、再生與疾病模型；首都醫科大學附屬北京兒童醫院郭若蘭、齊展、胡旭昀博士分別對ACMG指南解讀與應用、人類基因突變命名規則與常用生物信息數據庫、ClinGen數據庫基因變異評判等內容進行授課；并邀請了三位來自基因檢測公司的講者，谷為岳、王遠和王芃芃，為學員們講解了基于人群大數據的變異解讀、全外顯子快速周期測序與數據分析及基因變異解讀云平臺等內容。

5月12日的課程聚焦基因組數據分析與解讀、基因功能分析。上午的課程邀請了上海交大附屬新華醫院顧學范教授為學員們介紹了新生兒疾病篩查進展；來自北京兒童醫院的張鵬、徐文劍、劉玄石和冷菲博士分別講授了空間組學測序分析及應用、 RNAseq 數據分析與應用、基因組結構變異（SV）數據分析及病原體mNGS測序分析流程等課程；來自因美納（Illumina）公司的張璐為學員們講解了臨床全基因組測序的數據分析與遺傳解讀。下午的課程邀請了北京大學生命科學學院陳建國教授與張傳茂教授，北京兒童醫院李巍教授，北京同仁醫院的魏愛華教授和北京兒童醫院的郝振華副研究員，分別為學員們講解了內質網穩態與相關疾病 、細胞周期調控與相關疾病、色素代謝調控與相關疾病、白化病的基因型與表型分析及分子細胞生物學常用技術等內容。

5月13日，課程主題聚焦于基因型與表型分析、遺傳病產前診斷與新生兒篩查。上午課程邀請了北京兒童醫院郝嬋娟教授、南華大學夏昆教授、北京大學第一醫院楊艷玲教授、北京兒童醫院毛華偉教授，為學員們講解了新生兒篩查NESTS方案及其臨床應用、自閉癥的遺傳學分析、遺傳代謝病的遺傳學分析和免疫功能與免疫缺陷病等精彩內容。

5月13日下午舉辦了第三屆華夏“產前與植入前遺傳學診斷”醫學論壇，分別邀請了首都醫科大學附屬北京婦產醫院王樹玉教授、中信湘雅生殖專科醫院譚躍球教授、北京大學第三醫院閆麗盈教授、青島大學附屬醫院劉世國教授、北京兒童醫院郭俊研究員，圍繞產前與植入前遺傳學診斷為主題，與學員們展開精彩的學術交流。

5月14日上午，培訓班的第四天課程聚焦于案例分析與遺傳咨詢。由哈佛醫學院波士頓兒童醫院吳柏林教授、賓夕法尼亞大學費城兒童醫院羅敏捷教授、王菁教授及北京兒童醫院郝嬋娟教授為學員們帶來了罕見病、兒童腫瘤、線粒體多重缺失和線粒體肌病、兒童罕見病MDT病例分析等內容。

通過為期四天的高強度培訓、交流和學習，學員們表示受益匪淺。北京兒童醫院李巍教授在進行培訓班總結時表示，本次培訓班課程涵蓋全面、內容豐富、技術前沿，圍繞臨床-基因突變-功能分析的主線展開，知識點密集，為臨床醫生及科研工作者們提供了重要的啟示和方向。希望通過此次培訓課能讓學員們對基因診斷有更深入的理解，并強調在臨床診療過程中要經常和同行專家溝通，提高遺傳病診治水平。作為基因數據分析師培訓的“基地”，此培訓班將一直致力于培養基因數據分析方面的人才，并繼續舉辦下去，期待下期再會。