為進一步促進國內外兒童遺傳代謝病精準醫學學科交流，共同謀劃兒童健康事業的發展，正值第三屆中國兒科發展國際論壇召開之際，7月1-2日在北京會議中心成功召開了“遺傳代謝病精準醫學分論壇”。此次論壇針對兒童遺傳病精準醫學領域的兒童遺傳病的病因學、新生兒篩查與干預策略、遺傳代謝病的精準診療等熱點和相關新技術，邀請了海內外知名專家共同交流，精彩紛呈的報告使本次分論壇成為該領域的高端峰會。

來自美國科羅拉多大學醫學院的Richard A.Spritz教授做了 “人類畸形學計劃(Human Dysmorphology Project)”的報告。他詳細介紹了美國國立衛生研究院(NIH)牽頭組織的世界上最大的顱面部3D掃描數據公共“圖書館”，開發了數字化3D顱面部畸形的圖像識別方法，便于計算機快速識別和診斷相關畸形或綜合征。會議期間Spritz教授還與我院口腔醫學科進行了充分的交流。

美國奎斯特診斷公司的張慶教授做了“三核苷酸重復擴增異常的分子診斷”的報告。介紹了三核苷酸重復相關疾病的類型和病理機制，并詳細介紹了三核苷酸重復疾病的分子檢測方法及其在攜帶者篩查、癥狀前診斷中的應用等。

首都兒科研究所的陳曉麗副教授做了“兒童神經發育障礙的臨床基因組診斷策略”的報告。詳細介紹了利用自行設計的基因芯片以及全基因組測序等方法，進行智力發育障礙的檢測結果和新發現。

北京大學第一醫院的戚豫教授做了題為“脆性X綜合征患兒基因診斷與攜帶者篩查”的報告。報告介紹了脆性X綜合征的相關背景、基因檢測方法，并結合具體案例對于該病的攜帶者篩查、基因診斷和產前診斷做了詳細闡述。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院的李巍教授做了“中國人群白化病的精準醫學研究”的報告。系統介紹了白化病的類型和發病機理、中國白化病兒童的基因分型結果、新的白化病致病基因的發現，以及利用基因分型指導產前診斷與對癥治療的干預策略。

美國猶他大學ARUP實驗室的毛蓉教授進行了題為“新生兒遺傳性代謝缺陷篩查”的報告。就該中心的新生兒遺傳代謝病篩查方案和診斷策略進行了詳細介紹，提出了規范性的診療指南。

來自北京大學第一醫院的楊艷玲教授做了“中國甲基丙二酸尿癥的研究進展”的報告。對大樣本的中國甲基丙二酸血癥的基因分型結果進行了介紹，并認為中國患兒中甲基丙二酸血癥復合同型半胱氨酸血癥是主要類型，診斷時需要考慮同時測定血清和尿中同型半胱氨酸的水平。并強調通過新生兒篩查進行早期診斷和適當治療是改善疾病預后和轉歸的關鍵。

來自中國人民解放軍第307醫院的何璽玉教授做了“脂肪酸代謝異常的診治”的報告。就脂肪酸代謝障礙的臨床特征和治療原則做了詳細闡述，并且強調通過新生兒篩查等手段，可以有效進行早期干預，預防并發癥和嬰兒死亡的發生率。

復旦大學兒科醫院新生兒科的周文浩教授報告題目為“NICU遺傳病基因診斷的臨床實踐”。周教授介紹了復旦大學新生兒醫學中心開展的約3000個基因的二代測序檢測，討論了NICU復雜疑難疾病的診斷困境，同時指出精準醫學的干預有望減低高危新生兒的死亡率。

來自福棠兒童發展研究中心成員單位柳州市婦幼保健院的蔡稔教授做了題為“新生兒地中海貧血篩查”的精彩報告。詳細介紹了廣西地區通過政府組織的地中海貧血的孕前、產前和新生兒篩查情況，有效降低了重型地貧患兒的出生率，使該地區出生缺陷干預取得明顯成效，并分享了他們在利用全自動血紅蛋白電泳儀診斷地貧及再該病防治方面的經驗。

中南大學的夏昆教授的報告題目為“中國人群自閉癥遺傳學研究”。他概述了孤獨癥的相關背景，之后詳細介紹了從單個基因測序、染色體微陣列分析、全基因組關聯分析、全外顯子組或全基因組分析等方法所獲得的孤獨癥的遺傳學研究結果，并介紹了相關的其它表型和發病機制方面的新的研究進展。

來自加拿大多倫多病童醫院的M.Stephen Meyn教授就“基因組醫學在兒科實踐中的整合應用”進行了精彩演講，并分享了多倫多病童醫院基因組醫學中心的經驗，報告了他們利用一組病例所做的基因芯片檢測、panel檢測、全基因組檢測等方法學的比較結果，并對預測性基因檢測結果的應用、倫理等相關問題進行了詳細討論。

哈佛醫學院波士頓兒童醫院的吳柏林教授就“自閉癥譜系障礙”從基因組學到精準醫學做了詳細講述。報告了利用染色體微陣列和全基因組測序所發現的新的自閉癥相關位點，以及利用小鼠模型進行的發病機制的研究進展。

辛辛那提兒童醫院醫學中心的黃濤生教授做了“線粒體疾病的遺傳及最新研究進展”的報告。介紹了線粒體病的診斷策略，分享了課題組在線粒體病新致病基因發現中的重要進展，特別是“三親胎兒”方面所取得的重要成果及該技術應用所帶來的相關倫理和社會關注等。

最后中山大學附屬第六醫院的肖昕教授就“質譜及基因分析在新生兒遺傳代謝病診斷中的應用”做了精彩介紹，分享了他們在遺傳代謝病診治方面的經驗。

本次分論壇的召集人李巍教授在總結會上指出，盡管這個分論壇是第一次舉辦，但積累了許多經驗，是個有益的嘗試。與會代表和報告人之間產生了良好的互動，為相互之間的交流合作奠定了重要基礎。