為進(jìn)一步促進(jìn)國(guó)內(nèi)外兒童遺傳代謝病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)科交流，共同謀劃兒童健康事業(yè)的發(fā)展，正值第三屆中國(guó)兒科發(fā)展國(guó)際論壇召開(kāi)之際，7月1日到2日， 遺傳代謝病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分論壇在北京會(huì)議中心成功召開(kāi)。此次論壇針對(duì)兒童遺傳病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的兒童遺傳病的病因?qū)W、新生兒篩查與干預(yù)策略、遺傳代謝病的精準(zhǔn)診療等熱點(diǎn)和相關(guān)新技術(shù)，邀請(qǐng)了海內(nèi)外知名專(zhuān)家共同交流，精彩紛呈的報(bào)告使本次分論壇成為該領(lǐng)域的高端峰會(huì)。

來(lái)自美國(guó)科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Richard A.Spritz教授做了“人類(lèi)畸形學(xué)計(jì)劃（Human Dysmorphology Project）”的報(bào)告。他詳細(xì)介紹了美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）牽頭組織的世界上最大的顱面部3D掃描數(shù)據(jù)公共“圖書(shū)館”，開(kāi)發(fā)了數(shù)字化3D顱面部畸形的圖像識(shí)別方法，便于計(jì)算機(jī)快速識(shí)別和診斷相關(guān)畸形或綜合征。會(huì)議期間Spritz教授還與北京兒童醫(yī)院口腔醫(yī)學(xué)科進(jìn)行了充分的交流。

美國(guó)奎斯特診斷公司張慶教授做了“三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增異常的分子診斷”的報(bào)告，介紹了三核苷酸重復(fù)相關(guān)疾病的類(lèi)型和病理機(jī)制，并詳細(xì)介紹了三核苷酸重復(fù)疾病的分子檢測(cè)方法及其在攜帶者篩查、癥狀前診斷中的應(yīng)用等。

首都兒科研究所陳曉麗副教授做了“兒童神經(jīng)發(fā)育障礙的臨床基因組診斷策略”的報(bào)告。詳細(xì)介紹了利用自行設(shè)計(jì)的基因芯片以及全基因組測(cè)序等方法，進(jìn)行智力發(fā)育障礙的檢測(cè)結(jié)果和新發(fā)現(xiàn)。

北京大學(xué)第一醫(yī)院的戚豫教授做了題為“脆性X綜合征患兒基因診斷與攜帶者篩查”的報(bào)告。報(bào)告介紹了脆性X綜合征的相關(guān)背景、基因檢測(cè)方法，并結(jié)合具體案例對(duì)于該病的攜帶者篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷做了詳細(xì)闡述。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院李巍教授做了“中國(guó)人群白化病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”的報(bào)告。系統(tǒng)介紹了白化病的類(lèi)型和發(fā)病機(jī)理、中國(guó)白化病兒童的基因分型結(jié)果、新的白化病致病基因的發(fā)現(xiàn)，以及利用基因分型指導(dǎo)產(chǎn)前診斷與對(duì)癥治療的干預(yù)策略。

美國(guó)猶他大學(xué)ARUP實(shí)驗(yàn)室的毛蓉教授進(jìn)行了題為“新生兒遺傳性代謝缺陷篩查”的報(bào)告，就該中心的新生兒遺傳代謝病篩查方案和診斷策略進(jìn)行了詳細(xì)介紹，提出了規(guī)范性的診療指南。

來(lái)自北京大學(xué)第一醫(yī)院的楊艷玲教授做了“中國(guó)甲基丙二酸尿癥的研究進(jìn)展”的報(bào)告，對(duì)大樣本的中國(guó)甲基丙二酸血癥的基因分型結(jié)果進(jìn)行了介紹，并認(rèn)為中國(guó)患兒中甲基丙二酸血癥復(fù)合同型半胱氨酸血癥是主要類(lèi)型，診斷時(shí)需要考慮同時(shí)測(cè)定血清和尿中同型半胱氨酸的水平，并強(qiáng)調(diào)通過(guò)新生兒篩查進(jìn)行早期診斷和適當(dāng)治療是改善疾病預(yù)后和轉(zhuǎn)歸的關(guān)鍵。

來(lái)自中國(guó)人民解放軍第307醫(yī)院的何璽玉教授做了“脂肪酸代謝異常的診治”的報(bào)告，就脂肪酸代謝障礙的臨床特征和治療原則做了詳細(xì)闡述，并且強(qiáng)調(diào)通過(guò)新生兒篩查等手段，可以有效進(jìn)行早期干預(yù)，預(yù)防并發(fā)癥和嬰兒死亡的發(fā)生率。

復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院新生兒科周文浩教授報(bào)告題目為“NICU遺傳病基因診斷的臨床實(shí)踐”。周教授介紹了復(fù)旦大學(xué)新生兒醫(yī)學(xué)中心開(kāi)展的約3000個(gè)基因的二代測(cè)序檢測(cè)，討論了NICU復(fù)雜疑難疾病的診斷困境，同時(shí)指出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的干預(yù)有望減低高危新生兒的死亡率。

來(lái)自福棠兒童發(fā)展研究中心成員單位柳州市婦幼保健院的蔡稔教授做了題為“新生兒地中海貧血篩查”的精彩報(bào)告，詳細(xì)介紹了廣西地區(qū)通過(guò)政府組織的地中海貧血的孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查情況，有效降低了重型地貧患兒的出生率，使該地區(qū)出生缺陷干預(yù)取得明顯成效，并分享了他們?cè)诶萌詣?dòng)血紅蛋白電泳儀診斷地貧及再該病防治方面的經(jīng)驗(yàn)。

中南大學(xué)夏昆教授的報(bào)告題目為“中國(guó)人群自閉癥遺傳學(xué)研究”。他概述了孤獨(dú)癥的相關(guān)背景，之后詳細(xì)介紹了從單個(gè)基因測(cè)序、染色體微陣列分析、全基因組關(guān)聯(lián)分析、全外顯子組或全基因組分析等方法所獲得的孤獨(dú)癥的遺傳學(xué)研究結(jié)果，并介紹了相關(guān)的其它表型和發(fā)病機(jī)制方面的新的研究進(jìn)展。

來(lái)自加拿大多倫多病童醫(yī)院的M.StephenMeyn教授就“基因組醫(yī)學(xué)在兒科實(shí)踐中的整合應(yīng)用”進(jìn)行了精彩演講，并分享了多倫多病童醫(yī)院基因組醫(yī)學(xué)中心的經(jīng)驗(yàn)，報(bào)告了他們利用一組病例所做的基因芯片檢測(cè)、panel檢測(cè)、全基因組檢測(cè)等方法學(xué)的比較結(jié)果，并對(duì)預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)結(jié)果的應(yīng)用、倫理等相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了詳細(xì)討論。

哈佛醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院吳柏林教授就“自閉癥譜系障礙”從基因組學(xué)到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做了詳細(xì)講述。報(bào)告了利用染色體微陣列和全基因組測(cè)序所發(fā)現(xiàn)的新的自閉癥相關(guān)位點(diǎn)，以及利用小鼠模型進(jìn)行的發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展。

辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心黃濤生教授做了“線粒體疾病的遺傳及最新研究進(jìn)展”的報(bào)告。介紹了線粒體病的診斷策略，分享了課題組在線粒體病新致病基因發(fā)現(xiàn)中的重要進(jìn)展，特別是“三親胎兒”方面所取得的重要成果及該技術(shù)應(yīng)用所帶來(lái)的相關(guān)倫理和社會(huì)關(guān)注等。

最后，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院的肖昕教授就“質(zhì)譜及基因分析在新生兒遺傳代謝病診斷中的應(yīng)用”做了精彩介紹，分享了他們?cè)谶z傳代謝病診治方面的經(jīng)驗(yàn)。

本次分論壇的組織者李巍教授在總結(jié)會(huì)上指出，盡管這個(gè)分論壇是第一次舉辦，但積累了許多經(jīng)驗(yàn)，是個(gè)有益的嘗試。與會(huì)代表和報(bào)告人之間產(chǎn)生了良好的互動(dòng)，為相互之間的交流合作奠定了重要基礎(chǔ)。

兒研所醫(yī)學(xué)遺傳中心